Enfermedad de moyamoya

Moyamoya Disease

La enfermedad de moyamoya es una enfermedad rara, idiopática, que consiste en una arteriopatía estenosante y progresiva que implica la vascularización arterial cerebral colateral y provoca accidentes isquémicos transitorios y síncopes entre otros signos y síntomas.

Presentamos el caso de un varón de 20 años, natural de Bolivia. Parto pro longado por desproporción pélvico-cefálica que precisó cesárea. Desarrollo psicomotor normal hasta los 6 años de edad, cuando sufrió una debilidad brusca en el hemicuerpo derecho por ictus hemisférico izquierdo y, como secuela, una hemiparesia derecha residual. Con 11 años (2006) viajó a España, donde reside actualmente. Con 15 años (2010) ingresa derivado desde nuestro servicio de atención primaria por desviación de la comisura bucal derecha y disartria de semanas de evolución, siendo informada la tomografía axial computarizada (TAC) como lesión hipodensa que orienta a un área de encefalomalacia residual secundaria a una lesión previa (isquémica, hemorrágica o de otra etiología). La resonancia nuclear magnética (RNM) viene informada como lesión isquémica cortical en la arteria cerebral media (ACM) derecha, lesión isquémica profunda en la ACM y arterias carotídeas anteriores (ACAs) (figura 1). Se intuyen estenosis muy marcadas de los vasos principales a nivel de la circulación anterior del polígono de Willis (arteria carotídea interna y ACMs); y en la angiografía se observan hallazgos compatibles con enfermedad de moyamoya tipo IV según la clasificación de Suzuki (figura 2). Tratan al paciente con ácido acetilsalicílico 100 mg y omeprazol 20 mg. Se programa intervención quirúrgica y se realiza arteriodurasinangiosis bilateral para mejorar colaterales sin complicaciones inmediatas. En 2011 presenta ictus isquémico en territorio de la ACM izquierda con disfasia motora y hemihipoestesia derecha que recuperó prácticamente por completo al alta.

Todo esto es conocido por nuestro servicio tras su alta.

Hasta la fecha el paciente está asintomático neurológicamente. Ha sido valorado por psiquiatría por trastorno adaptativo y ha mejorado con escitalopram 15 mg y bromazaepan 1,5 mg. Actualmente se encuentra sin tratamiento psiquiátrico.

La enfermedad de moyamoya fue descrita por primera vez en 1957 por Takeuchi y Shimizu. Ellos mismos acuñaron su nombre en 1969 por su apariencia angiográfica al humo, bocanada de humo, fumarola, nube de humo o moyamoya en japonés. En 1968 Kudo y Fakuta la introdujeron en la lengua inglesa y la describieron como una oclusión del po- lígono de Willis 1, 2, 3.

Su incidencia es mayor en la población asiática, pero no está exenta de otros grupos étnicos; varía de entre 1/280.000 y 1/89.000 en Japón y China a 1/1.100.000 en EE.UU. La prevalencia en Japón es de entre 1/30.000 a 1/9.500. Existen dos picos de incidencia por edad, entre los 5 y 9 años y en adultos sobre los 45 años 4. Existe un franco predominio en el sexo femenino. Los casos suelen ser bilate- rales, pero existen casos unilaterales descritos en la bibliografía 5.

La herencia puede ser autosómica dominante con una penetrancia incompleta, autosómica recesiva, recesiva ligada a la X o multifactorial. Existe un determinante genético con mutaciones en RNF213 (17q25.3) pero no está clara su patogénesis 4. Consiste en una proliferación de la células musculares lisas y su migración hacía la íntima provocando una estenosis de la carótida interna o sus ramas principales (cerebral anterior o media). Como consecuencia se origina una vascularización anómala colateral que da una imagen en la angiografía de humo de cigarro, reciben el nombre de vasos de moyamoya.

Esta enfermedad se puede dar de forma aislada o puede asociarse a otras patologías como la anemia falciforme, el síndrome de Down y la neurofibroma tosis tipo 1, entre otras patologías. En ese caso recibe el nombre de síndrome de moyamoya.

Las manifestaciones clínicas son muy variables, desde asintomáticas 6 hasta accidentes isquémicos transitorios o déficits neurológicos severos como consecuencia de hemorragias o infartos cerebrales. También se han descrito cefalea, mareo, hipertensión, ceguera, síncope, corea y retraso mental 7. En niños son más frecuentes los episodios isquémicos durante el ejercicio, el llanto, la fiebre, la tos o la hiperventilación, siendo más común los eventos isquémicos. En cambio, en adultos son predominantes los eventos hemorrágicos como el infarto hemorrágico, la hemorragia intraparenquimatosa o la intraventricular. La evolución de la enfermedad es también muy variable pero en general progresiva.

El diagnóstico puede ser complicado por su baja incidencia y por no tener una clínica característica. El diagnóstico se hace sobre una sospecha clínica y hallazgos en las pruebas de imagen. La angiografía cerebral es el método diagnóstico confirmatorio. También se puede usar la resonancia angiográfica magnética.

No existe un tratamiento que evite la progresión de la estenosis arterial y mucho menos que revierta la patología. El tratamiento es sintomático y para prevenir el deterioro cognitivo. Es multidisciplinar, precisando en ocasiones de seguimiento por logopedas y fisioterapeutas. Se describe el uso de antiagregantes, sobre todo en pacientes asintomáticos o con poca sintomatología. Los anticoagulantes orales se usan en contadas ocasiones en niños por el riesgo de hemorragia tras traumatismos accidentales y por la dificultad de mantener los nive les sanguíneos. En adultos no se indican porque la manifestación más común es la hemorragia. La embolización endovascular se ha descrito para el tratamiento de aneurismas intracraneales rotos. La revascularización quirúrgica reestableciendo el flujo sanguíneo puede reducir riesgos; la evidencia es limitada pero sugieren que es mejor en niños que en adultos, sobre todo los que padecen de sintomatología isquémica 8. Las técnicas pueden ser directas (mejoran el flujo sanguíneo), indirectas (mejoran el sistema colateral) o la combinación de estas 7, 9.

El pronóstico depende de la severidad de la enfermedad, y se clasifica según Suzuki en 6 etapas progresivas (tabla 1) 3. La mortalidad es de un 5 % en la edad adulta y de un 2 % en los niños. La causa principal de muerte es la hemorragia cerebral.

En conclusión, la enfermedad de moyamoya es considerada como una enfermedad rara y de baja prevalencia con etiología aún desconocida. Su diagnóstico se basa en la clínica y en imágenes angiográficas de estenosis del polígono de Willis y presencia de vasos de moyamoya. Es fundamental el diagnóstico diferencial siempre teniendo esta patología presente cuando haya síntomas neurológicos sin causa evidente. La detección precoz es fundamental. Un buen manejo clínico, seguimiento y el tratamiento quirúrgico mejoran el pronóstico y la calidad de vida de esta enfermedad rara.