Riñon torácico y hernia diafragmática: diagnóstico prenatal y manejo exitoso. Reporte de caso y revisión de la literatura

Thoracic kidney and diaphragmatic hernia: prenatal diagnosis and successful management. Case report and review of the literature

El riñón ectópico intratorácico (REI) es una rara anomalía congènita. Se caracteriza por una ubicación anómala del riñón en el tórax. Se ha descrito una frecuencia de 1:10.000 ¹ a 1:13.000 sujetos ². Se cree que el REI se produce debido a un ascenso anormal del riñón que protruye a través del diafragma por el foramen de Bochdalek, debido a un fallo en el cierre del canal pleuroperitoneal; su ubicación suele ser extrapleural y es más frecuente al lado izquierdo ². El REI se ha relacionado con otras alteraciones urinarias ³. Suele haber sospecha de REI en niños con dificultad respiratoria ^4-6 o en adultos con sintomatologia urinaria ⁷, en los que las ayudas diagnósticas muestran una imagen sugestiva de una masa intratorácica. El tratamiento depende de la edad en que se hace el diagnóstico en el niño o en el adulto, y puede ir desde observación ⁸ o extirpación del riñón ectópico ².

El diagnóstico prenatal de REI se ha descrito desde el año 2001 ⁹, tiene la ventaja de brindar información relevante a fin de que la familia esté preparada para lidiar con la necesidad de cuidados especiales y, probablemente, estancias hospitalarias prolongadas del neonato ^10-12. Además brinda la oportunidad, sobre todo en casos de hernia diafragmática congénita concurrente, de ofrecer atención por un equipo multidisciplinario de neonatología, que permitirá elaborar un plan quirúrgico por el grupo de cirugía pediátrica que incluye el momento y la vía de la intervención quirúrgica -toracoscopia o laparoscopia- y el soporte de cuidados intensivos neonatal ¹³.

El objetivo de este estudio es reportar un caso de diagnóstico prenatal de REI derecho con hernia diafragmática con manejo quirúrgico neonatal exitoso, y realizar una revisión sistemática de la literatura sobre diagnóstico prenatal de REI y pronóstico perinatal.

Se presenta el caso de un recién nacido masculino, producto de una unión no consanguínea, cuya madre tenía 24 años, dos gestaciones y un parto previo, sin antecedentes médicos relevantes. Había asistido a ocho controles prenatales en 2022 en los que no se detectaron marcadores de aneuploidías ni alteraciones en la anatomía fetal en las ecografías realizadas en las semanas 11-14 y 22. Sin embargo, en la ecografía de seguimiento realizada a las 28 semanas en una unidad de diagnóstico prenatal privada de la ciudad de Cali (Colombia), se observó en el corte subcostal de 4 cámaras cardiacas en el hemitórax derecho una imagen eco-mixta que comprimía el pulmón derecho contra la pared anterior del tórax y desplazaba el corazón hacia la izquierda, sin levocardia (Figura 1). Se identificaron dos ecogenicidades diferentes y se determinó que se trataba de un REI en el contexto de una hernia diafragmática. Por lo tanto, se ordenó una resonancia magnética fetal, que se realizó a las 31 semanas y mostró una hernia diafragmática derecha con herniación del hígado en los segmentos VII y VIII, y un riñón derecho intratorácico (Figura 2).

Figura 1
Imágenes ecográficas de un feto. Imagen de corte subcostal de 4 cámaras cardiacas en feto cefálico con dorso derecho. En el hemitórax derecho, en su tercio posterior, se observa una imagen eco-mixta sugestiva de una masa que comprime el pulmón derecho y desplaza el corazón hacia la izquierda. *RD: riñón derecho. *C: columna vertebral
Fuente: archivo del estudio.

Figura 2
Imágenes de resonancia magnética fetal realizada a las 28 semanas. En el hemitórax derecho se observan dos imágenes que ocupan la mitad inferior. La primera superior y medial con respecto a la segunda masa, hiperintensa, sugestiva de ser el riñón derecho (en contexto de ausencia de riñón derecho en abdomen). La segunda masa inferior y lateral a la primera masa sugestiva de ser los segmentos VI y VIII del hígado. A. Corte coronal. B. Corte parasagital derecho.
Fuente: archivo del estudio.

El parto se llevó a cabo por cesárea a las 38 semanas, en una unidad materna de nivel III de atención de la ciudad de Cali, Valle del Cauca, que atiende principalmente pacientes del régimen contributivo en el Sistema General de Seguridad Social en Colombia (SGSS). En la misma institución, el recién nacido fue llevado a una unidad de cuidados intermedios, no presentó dificultad respiratoria, y a los cuatro días de nacido se realizó una herniorrafía diafragmática derecha, se le colocó una malla en continuidad con el diafragma por vía laparoscópica, con la cual el riñón quedó en el abdomen y se separó del pulmón. Hubo buena evolución posoperatoria, y se dio de alta a los siete días de la intervención.

A los cuatro y a los seis meses se presentaron recidivas de la hernia diafragmática, las cuales fueron manejadas quirúrgicamente. Después de 11 meses no se han requerido nuevas intervenciones y el desarrollo psicomotor del paciente es normal.

Con el objetivo de analizar la incidencia y el pronóstico del diagnóstico prenatal de REI, se llevó a cabo una revisión bibliográfica en las bases de datos PubMed, Embase y Cochrane. La búsqueda se realizó utilizando las palabras clave "ectopic kidney", "prenatal diagnosis" y "thoracic" o "intrathoracic", sin restricciones de idioma ni de periodo de tiempo. La búsqueda se amplió mediante la estrategia de "bola de nieve".

Se incluyeron ellos reportes y series de caso, sin límite de tiempo ni restricción de idioma, que hubieran incluido fetos con diagnóstico prenatal de REI y que informaran sobre el método de diagnóstico, el tratamiento y el pronóstico perinatal de estos embarazos. Los títulos fueron seleccionados por dos autores (VV y WS) de manera independiente. Se solicitó el texto completo de los que cumplían los criterios de inclusión. Estos mismos autores recolectaron la información sobre el diseño del estudio, la lateralidad del riñón ectópico, el método de diagnóstico, otras anomalías presentes, el país de procedencia, el sexo del neonato, el tratamiento recibido, la intervención quirúrgica al recién nacido y el estado vital al momento de la publicación.

Aspectos éticos. Se respetó el derecho a la privacidad de la gestante garantizando la confidencialidad de la información. Además, se obtuvo su consentimiento informado verbal y escrito para la recolección de información de la historia clínica y fotografías de las imágenes diagnósticas, así como para la publicación del caso.

La búsqueda bibliográfica arrojó 12 títulos, de los cuales 8 cumplieron con los criterios de inclusión ^9,14-20. Los otros cuatro estudios no fueron incluidos porque los casos de REI no tenían diagnóstico prenatal.

Todos los artículos incluidos corresponden a reportes de casos. Fueron publicados en Francia ^18,19, Estados Unidos ¹⁵, Grecia ¹⁴, Turquía ¹⁷ , Reino Unido ⁹, Corea del Sur ¹⁶, Japón ²⁰. Un total de cinco casos de REI fueron del sexo masculino ^{9,14,15,17,20}. En cuatro de los ocho casos, el riñón afectado fue el del lado izquierdo ^14,15,17,20. En 4 de los casos se realizó cariotipo ^9,14,17,20, ninguno de los pacientes presentó aneuploidías. La edad gestacional al diagnóstico fue de 22 semanas en cuatro casos ^14,17-19, de 28 en dos casos ^15,20, de 27 en un caso ¹⁶ y de 33 en otro ⁹. Un embarazo fue interrumpido a las 24 semanas ¹⁷. La edad gestacional al nacimiento fue a las 34 semanas en un caso ¹⁴, a las 35 en otro ⁹, a las 38 en otro ²⁰, en dos casos a las 39 semanas ^18,19 y en otros dos casos a las 40 semanas ^15,16. El diagnóstico fue por ecografía en todos los casos y, adicionalmente, se realizó RMN fetal en cinco casos ^14,15,17-19.

El tratamiento recibido fue quirúrgico, con cirugía abierta en los ciete casos de los recién nacidos con REI ^9,14-20; de ellos, cuatro con cierre primario ^14,15,18-20 y dos con colocación de malla ^9,16.

En dos casos, durante el ecocardiograma previo a la intervención quirúrgica se encontraron defectos cardiacos: válvula aórtica bicúspide en un caso ¹⁸ y septo atrial pequeño en otro ¹⁶, ambos sin presencia de hipertensión pulmonar. No fueron identificadas malformaciones adicionales.

Respecto al pronóstico, seis neonatos tuvieron evolución satisfactoria. En un caso el paciente presentó dificultad respiratoria y sepsis, estuvo en la UCI por tres meses y fue dado de alta después ¹⁴. Adicionalmente, en el reporte de caso de Sahinoglu et al. ¹⁷, el embarazo fue terminado y en la autopsia se encontró dextrocardia con anatomía normal, agenesia de árbol bronquial y falta de conexión entre la parte normal del pulmón y la secuestrada (Tabla 1).

Tabla 1
Casos reportados en la literatura de riñón ectópico intratorácico con diagnóstico prenatal.

Fuente: elaboración propia.

El REI es una anomalía congénita susceptible de diagnóstico prenatal. La sobrevida a la cirugía correctora en el periodo neonatal es frecuente. La literatura disponible en torno al diagnóstico prenatal de REI es escasa y se limita a reportes de casos.