Desde los inicios del desarrollo de las ciencias y a través de la historia, el laboratorio clínico se ha valido mediante la adopción de saberes y prácticas de múltiples ciencias y disciplinas. Entre estas, se encuentran: la física, que revolucionó la óptica con la invención de los lentes de aumento y su desarrollo hasta el microscopio como herramienta esencial dentro del laboratorio. La biología, aportó el conocimiento sobre la vida microscópica hasta el desarrollo de la microbiología; la química, que aportó en la invención y avances en las reacciones químicas (enzimáticas, colorimetrías, etc.) para los análisis de especímenes y muestras biológicas; y por último, la medicina, que dio un fuerte impulso en el establecimiento del laboratorio clínico por su constante búsqueda para ofrecer un diagnóstico específico a las diferentes enfermedades [ ¹ ].

El describir la historia del laboratorio clínico como un antecedente de una disciplina, y como punto de partida para generar y fortalecer el sentido de pertenencia de los profesionales de la salud y la transcendencia a lo transdiciplinar. Esto permite hacer una reflexión sobre los cambios ocurridos históricamente y más importante aún, hacia dónde se dirige el desarrollo del laboratorio clínico [ ² ].

En el presente documento se abarcarán principalmente los orígenes y la historia del laboratorio clínico en Colombia, desde sus inicios a finales del s. XIX y mediados del s. XX, y se dará un esbozo de la actualidad y futuro del laboratorio clínico en general, cubriendo los siguientes temas: 1. Los aportes de otras ciencias y disciplinas al laboratorio clínico, 2. El nacimiento de los laboratorios clínicos en hospitales y universidades a principios del siglo XX, 3. El desarrollo y aparición de modelos de la estructura y organización de los laboratorios clínicos en Estados Unidos y el modelo para Latinoamérica, 4. La aparición del laboratorio clínico en Colombia, 5. Avances técnicos y tecnológicos del laboratorio clínico y 6. El laboratorio clínico: los diagnósticos moleculares y las ciencias omicas.

En los Estados Unidos, a principios de siglo XX, los laboratorios clínicos ya establecidos, comenzaron a estructurarse, de acuerdo a los nuevos retos e incluyeron personal que tuviera las suficientes habilidades y conocimientos para laborar en él. En este momento quién encabezó el personal fue un bioquímico. A partir de 1918, el Colegio Americano de Cirujanos fue la primera entidad que comenzó a inspeccionar y reglamentar los laboratorios clínicos, para esa misma época se comenzaron a entrenar y certificar técnicos en laboratorio, y se comenzaron a regular con legislaciones estatales este tipo de establecimiento en Pensilvania [ ²¹ ].

Llegados los años 20´s, los laboratorios clínicos se subdividían en áreas como bioquímica, patología clínica, bacteriología, serología e inmunología y radiología. Para el año de 1923, casi el 50% de los hospitales en Estados Unidos tenían laboratorios y la mayoría eran dirigidos por médicos patólogos que tenían a su cargo otros profesionales, incluidos las auxiliares de laboratorio, que eran las encargadas de realizar las tareas técnicas de las diferentes pruebas [ ^{19, 21} ].

En el año de 1928 se creó el código ético para los trabajadores técnicos y tecnólogos en laboratorio clínico, exigiéndoles que su trabajo debía estar supervisado por un médico. Además, no podían realizar diagnósticos escritos u orales y debían abstenerse de aconsejar a los médicos tratantes de los tratamientos sin la autorización del médico jefe del laboratorio. Posteriormente, se creó la Sociedad Americana para la Ciencia del Laboratorio Clínico, que asociaba a los técnicos y tecnólogos, quienes durante toda la primera mitad del siglo trataron de establecer un camino hacia la profesionalización de su trabajo [ ¹³ ].

Con el desarrollo de nuevas técnicas y nuevas áreas en la medicina, los laboratorios tuvieron que estructurarse por especialidades, la adecuación y estructuración del laboratorio se basó en los tipos de análisis que se realizaban y en los instrumentos y equipos de los que se podían apoyar para dar resultados rápidos y exactos.

A partir de la década de los 50´s se inició el desarrollo de la instrumentación en el laboratorio clínico. Se enfatizó en técnicas clásicas de química analítica cuantitativa y el recuento celular manual. Los equipos que se podían encontrar comúnmente eran los fotómetros y pHmetros, y comenzaron a aparecer poco a poco espectrofotómetros de emisión atómica de llama, cromatografías de líquidos, de gases y en columna de baja presión. A pesar de este desarrollo tecnológico, el análisis de las muestras seguía siendo una tarea ardua y se realizaba con muestra individuales. A finales de esta década varias empresas, empezaron a incluir equipos contadores de células para el recuento de sangre completa [ ^22-24 ].

En la década de los 60´s se incorporó al laboratorio equipos que permitieron el análisis multicanal para realizar un análisis de perfiles químicos. En la década de los años 70´s se desarrollaron equipos con microprocesadores que permitían determinar cambios en la absorbancia convirtiéndola luego en concentraciones y los equipos de recuentos celulares ya disponían del método automatizado de realizar conteo diferencial de glóbulos blancos y se avanzó en la inclusión de un láser en los contadores celulares y citómetros para los conteos diferenciales [ ^22-24 ].

A partir de la década de los 80´s se incluyeron analizadores automatizados de mayor potencia y capacidad de análisis, poseían inicialmente reactivos necesarios hasta para 30 ensayos diferentes, ampliando las posibilidades de mayor número de pruebas a realizar en el laboratorio. Esto permitió realizar ensayos secuenciales, en grupo, en paralelo y de acceso directo, disminuyendo el tiempo de análisis, de entrega de resultados y aumentando la cantidad de muestras analizadas [ ^22-24 ].

En la década de los 90´s se instauran sistemas de producción dentro del laboratorio, basados en avances de software y hardware de los equipos perteneciente a los sistemas que se desarrollan dentro de los procesos generales del laboratorio clínico. Estos avances consolidaron al laboratorio clínico como una organización multidisciplinar, con una misión de apoyo diagnóstico y de seguimiento del tratamiento y que hace parte de un sistema de salud, todo dentro de un mercado de servicios en salud —mercado en el cual se encuentran las casas medicas productoras de tecnologías como: equipos, instrumentos, insumos, sistema nacional de salud, entidades aseguradoras de los servicios de salud, entidades prestadoras de servicios de salud, laboratorios de diagnóstico clínico, laboratorios de referencias, personal profesional, técnico y tecnológico, los laboratorios y los clientes o pacientes— [ ^22-24 ].

Todos estos avances en el diagnóstico y la complejidad de los laboratorios clínicos permitieron desarrollar otras áreas y funciones dentro de él. El funcionamiento de un laboratorio clínico requiere de una interacción de talento humano con características tales como: expertos en áreas médicas, científicas y técnicas, de igual forma expertos en áreas de administración y gerencia y especialistas en calidad de servicios y productos, mercadeo, recursos en forma de personal, equipos, materiales e insumos y en las instalaciones; y técnicas de organización, dirección, gestión y comunicación interna y externa, todo lo anterior enmarcado en la legislación nacional vigente y en la normatividad internacional que lo rige [ ^25-26 ]. Esto significa que los laboratorios clínicos están desarrollándose de acuerdo al contexto social y al desarrollo científico y técnico.

Esta complejidad permite que el laboratorio clínico cumpla un servicio social en torno a la salud y al mismo tiempo es una organización con ánimo de lucro —un negocio—. En la salud se han adoptado aspectos y definiciones de la administración moderna —el paciente paso a denominarse cliente y el servicio final debe ir acompañado de la satisfacción del cliente— y debe seguir sus valores, objetivos y misión empresarial en pro de la viabilidad costo-efectiva —disminución de costos, con el cumplimiento de objetivos a un alto nivel de calidad de los procesos— esto se encuentra dentro de los análisis de la gestión del riesgo en los laboratorios [ ^25-26 ].

También la complejidad de las técnicas y la cantidad de pruebas diagnósticas obligó a los laboratorios clínicos a ajustar todos los procesos. Dentro del desarrollo histórico del laboratorio clínico se incorporó la calidad en todos los procesos generales y específicos de las tareas y actividades diarias. Esto permite brindar seguridad a sus clientes de que sus resultados tienen mayor certeza y al mismo tiempo satisfacen al cliente; poniendo al laboratorio en un estatus de alta competitividad frente a otros laboratorios. De acuerdo a Donabedian la calidad en atención sanitaria debe poseer siete características, que son: eficacia y efectividad —atención y resultados—, eficiencia y optimización —costos absolutos y relativos y mantenimiento de la salud—, aceptabilidad y legitimidad —deseos y expectativas del cliente— y equidad —necesidades sociales y distribución de la salud—, la calidad dentro del laboratorio debe abarcar la totalidad de los procesos analíticos —pre analítica, analítica y post analítica— [ ^27-30 ].

Otros procesos que fueron incorporados debido a la mayor complejidad de los laboratorios clínicos fueron los procesos y funciones de la administración del laboratorio clínico, este debe estar avocado en la satisfacción de sus trabajadores —cliente interno— y en la seguridad laboral de ellos, por lo tanto el laboratorio clínico al igual que muchas otras organizaciones debe seguir y acobijarse en las normativas de la seguridad y salud en el trabajo, ya que los riesgos laborales siempre están presentes —riesgos biológicos, químicos, físicos y humanos y ambientales —, y los trabajadores no están exentos de los accidentes y enfermedades en el lugar de trabajo, que podría acarrear con pérdidas de días de trabajo, pérdida de capacidad laboral, y costosos gastos médicos, incapacidades y pensiones por invalidez, sino se está cubierto o si no se cumple a cabalidad con lo dispuesto legalmente en cuestión de seguridad y salud en el trabajo —antes conocido como salud ocupacional— [ ^{25, 29, 31-34} ].

La historia del laboratorio clínico en Colombia debe recordar los nombres de Jorge Lleras Parra, Roberto Franco, Bernardo Samper Sordo, Jorge Martínez Santamaría y Federico Lleras Acosta [ ^35-37 ].

El inicio del laboratorio en Colombia fue precario en sus inicios y con la iniciativa de muy pocos investigadores de diferentes carreras (como la medicina y la veterinaria). Estos personajes importaron microscopios y los instalaron en sus casas, para continuar con las investigaciones que habían iniciado durante su época de estudios en Europa. Entre estos investigadores se pueden mencionar a Federico Lleras Acosta junto a su profesor el Veterinario Claude Vericel, quienes fueron los impulsores del estudio microbiológico en Colombia [ ^{36, 37} ].

La situación de los laboratorios en Colombia se inició en el año de 1898 con la creación por parte del Estado Colombiano del Parque de la vacunación contra la viruela, laboratorio organizado y dirigido por Lleras Parra; Posteriormente en el año de 1914 se abrió el Laboratorio Bacteriológico Central y el Laboratorio Oficial de Higiene situado en Bogotá [ ^35-38 ].

Se debe destacar un laboratorio privado fundado en el año de 1917 por los médicos Martínez Santamaría y Bernardo Samper, que adquirió gran reputación y se convirtió en el pilar de los laboratorios en Colombia. Después, en el año de 1923, este laboratorio aumentó su prestigio con la llegada de la Fundación Rockefeller y la instalación de sus científicos en él, para adelantar investigaciones sobre la fiebre amarilla. Este suceso fue clave para que, en el año de 1925, el gobierno del entonces presidente General Pedro Nel Ospina lo comprara y reacondicionara [ ^35-38 ].

En el año de 1926, se crea el Instituto Nacional de Higiene, integrado por los ya conocidos Parque de la Vacunación, el Laboratorio Bacteriológico Central y el Laboratorio de Higiene. A los dos años, se promulgó una ley que organizó al Instituto Nacional de Higiene Samper Martínez, adquiriendo un gran desarrollo de investigación bacteriológica y parasitológica. De forma paralela a estos grandes laboratorios clínicos algunos centros hospitalarios comenzaron a instalar sus propios laboratorios [ ^35-38 ].

Hacia la década de los 60´s ocurren dos grandes sucesos en el Instituto Nacional. En 1962, el Instituto Nacional se une al Instituto Carlos Finlay, con el propósito de investigar sobre la fiebre amarilla; y, en el año de 1968, se fusionó con los Laboratorios estatales para la producción de BCG (vacuna antituberculosa), de higiene industrial y de control de productos farmacológicos, todos bajo el nombre de Instituto Nacional de Salud Samper-Martínez, posteriormente albergó divisiones del Ministerio de Salud y se denominó Instituto Nacional para Programas Especiales de Salud (INPES) [ ^35-38 ].

En la década de los 70´s se estableció como el Instituto Nacional de Salud (INS), conteniendo en él los laboratorios de referencia para todo el territorio nacional. Se debe recordar que bajo la dirección de Roberto Franco quien fuese el Jefe del Servicio de Patología Tropical del Hospital San Juan de Dios, en la ciudad de Santa fe de Bogotá, se fundó el Laboratorio Daniel Carrión (1938), conociéndose como el primer laboratorio dentro del área del hospital y fundamentando a la hematología como especialización clínica [ ^35-38 ].

En las primeras décadas del siglo XX los laboratorios clínicos se enfocaron en las enfermedades infecciosas como: la tuberculosis, el cólera, la fiebre amarilla entre otras y la razón principal de su funcionamiento era la investigación y la creación de vacunas, posteriormente entre las décadas de los años 20´s y 60´s en los laboratorios clínicos se efectuaron pruebas y análisis hematológicos, bioquímicos y microbiológicos de forma manual. De forma alterna comenzaron a surgir laboratorios químicos y farmacéuticos, además se inició la titulación técnica y posteriormente profesional en licenciatura de bacteriólogos y de laboratoristas clínicos en diversas universidades como la Pontificia Universidad Javeriana, el Colegio Mayor de Cundinamarca, Institución Universitaria Colegio Mayor de Antioquia, Universidad de Antioquia, Universidad Industrial de Santander, la Universidad del Valle y la Universidad Católica de Manizales. No fue sino hasta las décadas de los años 70´s y 80´s que se introdujeron métodos semi-automatizados, debido al incremento de solicitud de pruebas y a la necesidad constante de mejorar la producción y entrega de resultados con un alto nivel de confiabilidad [ ^35-38 ].

Los avances más importantes y significativos en el laboratorio clínico y en sus diferentes funciones son: diagnóstico, seguimiento en el control y tratamiento médico, tanto a nivel individual como de salud pública. Esto se ve reflejado en la innovación de técnicas y tecnologías, como el uso de la biología molecular, la ingeniería genética, la biotecnología, los equipos de micro técnicas, todo esto apoyado por el crecimiento constante de la ingeniería de sistemas y los diversos usos de software computacionales, que se viene desarrollando desde el boom de las tecnologías computacionales en la década de los 70´s.

Estos avances fueron impulsados por necesidades y problemáticas, surgidas en un mundo en constante crecimiento poblacional. Problemáticas como la aparición y aumento de las enfermedades infecciosas y de las enfermedades crónicas no transmisibles; estas últimas asociadas con el aumento de los años de la esperanza de vida –Poblaciones más viejas–, la aparición o descubrimiento de enfermedades asociadas con mutaciones genéticas, entre otras problemáticas asociadas al área de la salud.

En las necesidades que se pueden encontrar están: aumentar la confiabilidad de los resultados, mediante la estandarización de métodos y técnicas, a partir de invención de equipos, nuevos reactivos químicos, y la capacitación del personal, que permitiera que los procesos tuvieran en un mínimo errores analíticos. Esto se subsano por la aparición de asociaciones especializadas que dieron soporte a los laboratorios –metrología, bioseguridad, calidad, y la adaptación de normas internacionales de calidad [ ³⁹ ].

Como respuesta a estas necesidades y problemas, surgió la industria de casas productoras de equipos biomédicos enfocadas en la creación de analizadores automáticos de muestras clínicas –adaptándoles funciones de análisis de diversas muestras anatomopatologicas y utilizando tecnologías computacionales con el fin de reducir los tiempos de análisis y resultados y aumentar la cantidad de muestras analizadas– que buscan mejorar la eficiencia y reducir los errores por azar asociados a los métodos manuales y al error humano en la fase analítica. De igual forma, en la fase pre analítica también se automatizaron los procesos, disminuyendo el retraso entre la recolección de la muestra y el análisis de la misma. Estos desarrollos se aplicaron a las diferentes áreas de química clínica, hematología, inmunología, entre otros, y por una creciente industria química de productos de kits de reactivos diagnósticos de laboratorio [ ^{1,22,24,40,41} ].

La estandarización de métodos y técnicas de laboratorio, obligó a los laboratorios clínicos a dejar de preparar ellos mismos los reactivos, esto causo una gran dependencia dela industria química en la creación de productos químicos y reactivos diagnósticos que son avalados por entidades internacionales tanto químicas como médicas. Este desarrollo aumentó la innovación en este campo y permitió rápidos avances en diversos análisis de muestras y de métodos. Dentro de estos avances están la utilización como reactivos de las enzimas (métodos enzimáticos) y los anticuerpos (métodos inmunológicos) lo cual terminaría en la automatización en el laboratorio, logró aumentar la cantidad de muestras procesadas y disminuir los tiempos de entrega de los resultados finales al médico y al paciente [ ²⁵ ].

Actualmente los laboratorios clínicos se han visto impulsados por la necesidad de demostrar y mejorar sus procesos en términos de calidad, para poder ser competitivos ante sus pares y poder brindar un servicio de alta confiabilidad los laboratorios clínicos han comenzado a incluir equipos y técnicas de alta tecnología, profesionales con especializaciones en el manejo de nuevas técnicas diagnósticas y el creciente interés del diagnóstico molecular y desde las ciencias ómicas. Por lo que la gran mayoría de laboratorios actualmente están certificados por diferentes normas nacionales o internacionales, conllevando a tener una organización y gestión administrativa de excelencia en sus procesos, su personal y sus resultados [ ⁴² ].

Los avances que se han materializado en el laboratorio, se presentan desde la biología molecular y la ingeniería genética. A partir del avance del mapa genético por el proyecto genoma humano, se generaron investigaciones sobre el análisis clínicos usando una escala de genoma e incorporando metodologías de genética, bioquímica y biología molecular, esto permitió realizar diagnóstico y tratamiento de varias enfermedades genéticas en seres humanos como por ejemplo en enfermedades de baja incidencia en la población como son los trastornos congénitos y las enfermedades raras congénitas [ ⁴³ ], los avances en otros sectores como en la bioinformática en la miniaturización de equipos, sistemas para uso portátil de técnicas y mediciones de pruebas rápidas[ ⁴⁴ ], el uso de las redes de la información –Internet— para la entrega de exámenes, la comunicación con otros profesionales de la salud desde lugares distantes —telemedicina—, el avance en informática y software, entre muchos otros avances, entonces hacia dónde va el laboratorio clínico?, la respuesta está en la curiosidad del hombre que de acuerdo a las necesidades y problemáticas, dará respuesta a esta interrogante [ ⁶ ].

En la década de los 90´s se avanzó a pasos agigantados en la secuenciación del genoma humano. (Proyecto del Genoma Humano). En el año 2000 fue enunciado por parte del International Human Genome Sequencing Consortium y de Celera Genomics, la secuenciación del 90% del genoma humano, y en el año 2003 se completó el 100% [ ^{13, 45, 47} ]. El alcance de este logro, significó la culminación de un poco más de seis décadas de aplicación, avances y desarrollo en la biología molecular, la genética y la bioquímica. Esto causó una gran repercusión, en las décadas siguientes, en la búsqueda de nuevos diagnósticos y tratamientos alternativos y más avanzados de antiguas enfermedades, el descubrimiento de nuevas enfermedades con el desarrollo de herramientas moleculares (Tabla 5).

La patología molecular que tiene su fundamento en el análisis de los ácidos nucleicos para el diagnóstico y pronóstico de enfermedades y la evaluación de la susceptibilidad previa a la enfermedad se usan como pruebas complementarias por la complejidad de su uso que implican altos costos. Es utilizada en enfermedades genéticas hereditarias, en el uso de marcadores moleculares para detectar el cáncer [ ^48-51 ].

El diagnóstico molecular en la microbiología se fundamenta en el aislamiento de los ácidos nucleicos de los microorganismos. Esto se realiza con pruebas enzimáticas de endo nucleasas, electroforesis en gel y técnicas de hibridación de ácidos nucleicos, obteniéndose resultados rápidos y con mayor especificidad [ ^52-54 ].

Este nuevo desarrollo permitió el surgimiento de nuevas disciplinas como la genómica, la glucómica, la lipidómica, la metabolómica, el diagnóstico molecular, la proteómica, la bioinformática, y la transcriptómica, todas las anteriores disciplinas en conjunto se denominan las ciencias ómicas. En un principio estas surgieron en los laboratorios de investigación en biología, química y ciencias biomédicas. Posteriormente se están incorporando a los laboratorios clínicos como herramientas. Mirando a futuro, se espera que se pase de la investigación a la aplicación de nuevos métodos de diagnóstico y tratamiento en el laboratorio clínico, exigiendo la creación de nuevas áreas dentro de él [ ^{13, 55-57} ].

Estos avances tecnológicos y científicos buscan que las pruebas diagnósticas tradicionales sean gradualmente reemplazadas con pruebas moleculares más precisas y rápidas [ ^{6, 58} ] y esto haga disminuir los costos. De igual forma se pretende generar una correlación e interconexión entre las disciplinas ómicas en el análisis de laboratorio, siendo cada una de estas un todo en el diagnostico [ ⁵⁵ ].

Se han presentado muchos cambios y avances en técnicas diagnósticas moleculares mejorando el diagnóstico y los tiempos de análisis, aumentando la sensibilidad y especificidad; pero el uso de estas técnicas supone un elevado costo, por lo tanto en nuestro medio se siguen aplicando principalmente las técnicas tradicionales para el diagnóstico, estando todavía vigentes en el laboratorio clínico [ ⁵⁹ ].

Tabla 5 Tabla 5 Avances y descubrimientos tecnológicos de las ciencias ómicas al laboratorio clínico Adaptado de: [ ^45-47 ].

La pregunta que se haría cualquier profesional del laboratorio clínico es ¿hacia dónde se dirige el laboratorio clínico? La respuesta solo la podrá dar el tiempo. Lo que algunos autores e investigadores esperan del futuro del laboratorio clínico y de las ciencias diagnósticas se dirige con gran interés en el diagnóstico molecular, en el cual se busca que la proteómica proporcione bases fuertes para las pruebas diagnósticas, en donde el uso de la farmacogenómica permita la dosificación personalizada con los medicamentos, en la unión estratégica de las grandes empresas farmacéuticas y los servicios de laboratorio privado para proporcionar servicios de farmacogenómica y metabologenomica en el hogar, y se vislumbra hacia un futuro la integración de la hematología, de la medicina de transfusión, de la bioquímica y la inmunología en un sistema unificado que se denominaría “ciencias de la sangre” y en el rápido diseño y la fabricación de instrumentos de análisis para una amplia gama de biomarcadores en sangre, son los principales temas que pronostican algunos investigadores hacia el futuro [ ^{6, 60} ].

En Colombia, la incorporación de estos avances científicos en los laboratorios clínicos es poco frecuente. De igual forma que en el resto del mundo a través de la historia se evidencia que son los laboratorios pertenecientes a grupos de investigación científica adscritos a las Universidades los que pueden incluir este tipo de análisis. En Colombia existen grupos como el grupo de parasitología molecular (GEPAMOL) de la Universidad del Quindío, el grupo de investigación en bioquímica computacional de la Pontificia Universidad Javeriana, el grupo BIMAC de la Universidad del Cauca, etc [ ⁶¹ ]. Estos grupos que adelantan la innovación y uso de estas tecnologías, ofrecen a parte de su función principal de investigación, un portafolio de servicios de pruebas diagnósticas acorde a su respectiva línea de investigación logrando avances y mejoras que pueden ser usados para la generación de nuevas políticas públicas y generación de nueva normatividad nacional.

El gobierno Colombiano está incorporando dentro de la normatividad estas nuevas tecnologías en el sistema de salud colombiano. A partir de legislación del año 2010 con la Ley 1392, “por medio de la cual se reconoce las enfermedades Huérfanas-Raras como de especial interés y se adoptan las normas tendientes a garantizar la protección social por parte del Estado Colombiano a la población que padece de estas enfermedades y sus cuidadores.” Dentro de esta ley se recalcó que se tienen dificultades en el diagnóstico y que se deben crear normas respecto a estas enfermedades y la creación de un listado unificado de enfermedades y métodos de diagnósticos [ ⁶² ].

En el año 2013 mediante la Resolución 430 de 2013 [ ⁶³ ], se estableció un listado integrado por 1920 enfermedades y posteriormente la resolución 2048 del 2015 [ ⁶⁴ ], estableció el listado actualizado (2149 enfermedades) y en el anexo 2 del protocolo de vigilancia en salud pública de enfermedades huérfanas-raras [ ⁶⁵ ], se relacionó el listado de enfermedades huérfanas raras con las pruebas diagnósticas confirmatorias del tipo molecular. Referente a estas enfermedades actualmente hay un listado de15 laboratorios habilitados para realizar las pruebas de diagnóstico para enfermedades huérfanas-raras: Genética Molecular de Colombia, Genetix, Genética Humana, Laboratorio COLCAN, Biogenética, Genetik Lab, Centro de medicina Genómica y metabolismo de Bucaramanga, Laboratorio de Genética y Biología Molecular Ltda., Laboratorio Sanitas, GenCell Pharma, Biotecgen, Instituto de Referencia Andino, Servicios Médicos Yunis-Turbay, CIBI Universidad de los Andes y el Instituto de errores innatos del metabolismo-Universidad Javeriana [ ⁶⁵ ].

Lo que se espera es que a partir del uso de estas tecnologías y el aumento de equipos modernos, de profesionales capacitados y de la legislación nacional, se pueda aumentar estos diagnósticos moleculares a otro tipo de enfermedades comunes.

los autores declaran no tener ningún conflicto de intereses con el tema de investigación.

recursos propios.