Estenosis valvular pulmonar grave como manifestación vascular de enfermedad de Von Recklinghausen en la edad adulta

Severe Pulmonary Stenosis as Vascular Manifestation of Von Recklinghausen Disease in Adults

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La neurofibromatosis tipo 1 (NF1), conocida como enfermedad de Von Recklinghausen, constituye el síndrome neurocutáneo más frecuente, que afecta, aproximadamente, a 1 de cada 3300 infantes. Pese a que los hallazgos más habituales y característicos son las manchas café con leche y los neurofibromas cutáneos, su carácter multisistémico puede conducir a manifestaciones clínicas diversas. (1, 2)

Dentro de las alteraciones cardiovasculares se han reportado hipertensión arterial sistémica y pulmonar, estenosis de la arteria renal, enfermedades cardíacas congénitas, miocardiopatía hipertrófica, y menos frecuentemente feocromocitoma. En un registro de la base internacional de la Fundación Nacional de Neurofibromatosis, con NF1 definida, que incluyó 2322 pacientes, el 2,3% presentó anomalías cardiovasculares. En los grandes vasos, suelen detectarse más frecuentemente defectos de flujo clase II. Estos incluyen la estenosis de valvular pulmonar, estenosis subvalvular pulmonar y la coartación de aorta como los más frecuentes. (3, 4) La edad de presentación y diagnóstico más habitual es durante la infancia, sin que se supere la adultez temprana. (3,4,5)

En esta oportunidad, presentamos el caso de una paciente de género femenino, de 71 años de edad, que concurre a la consulta con diagnóstico de disnea clase funcional II-III. En el examen físico, presentaba soplo sistólico en foco pulmonar de gran intensidad, acompañado de frémito. Llamaba la atención la presencia de tumores grandes y blandos de color amarronado, distribuidos en la cara y el tronco (Figura 1).

Fig. 1

Neurofibromas cutáneos.

Se realizó un ecocardiograma 2D y Doppler donde pudo constatarse la presencia de estenosis valvular pulmonar grave con un gradiente de 100 mmHg, con leve gradiente subvalvular telesistólico y leve dilatación de cavidades derechas. Dichos hallazgos se correlacionaron con los observados en una angiorresonancia cardíaca realizada. Esta última aportó información clave sobre la ausencia de otras malformaciones cardíacas asociadas con la enfermedad de base (Figura 2).

Fig. 2

Angiorresonancia cardíaca. Flecha: Área de estenosis valvular. Flecha punteada: Dilatación posestenótica de arterias pulmonares

En la biopsia de una lesión cutánea, pudieron observarse masas bien delimitadas con células en forma de huso, con estroma colagenizado con material mixoide, hallazgo típico de la enfermedad. (5)

Se decidió realizar una valvuloplastia pulmonar. Accediendo por la vena femoral derecha, se atravesó la válvula pulmonar con una cuerda metálica 0,035”, y sobre ella, se avanzó un catéter pig tail. Se constató un gradiente pico a pico de 112 mmHg. Se procedió a realizar valvuloplastia con balón (Cristal Ballon®) de 20 mm sobre cuerda extrasoporte. Se comprobó gradiente residual de 2 mmHg con un gradiente infundibular de 20 mmHg.

La paciente evolucionó con franca mejoría sintomática, con alta sanatorial al día siguiente.

La NF1 es una enfermedad que puede identificarse semiológicamente, debido a las manifestaciones cutáneas macroscópicas específicas. Su reconocimiento debe conducirnos a la pesquisa de alteraciones cardiovasculares asociadas y, como médicos cardiólogos, identificar si requieren corrección quirúrgica o percutánea.