El síndrome de Peutz-Jeghers (SPJ) es una entidad poco frecuente, con un patrón de herencia autosómica dominante, causado por la mutación del gen STK11, el cual codifica para una enzima proteína quinasa de serina/treonina que actúa como un supresor tumoral ¹. Su incidencia estimada es de 1 por cada 25.000-300.000 nacidos vivos y no muestra preferencia por sexo o etnia ². Suele diagnosticarse en la infancia debido a las complicaciones derivadas de la aparición de múltiples pólipos hamartomatosos a nivel gastrointestinal y a la presencia de máculas hiperpigmentadas mucocutáneas ³. El riesgo de cáncer en los pacientes con SPJ es alto, particularmente para cáncer de mama, colon y páncreas ¹.

Se presenta el caso de una mujer de 24 años quien consultó por un cuadro clínico de emesis, rectorragia y dolor abdominal crónico reagudizado. Tenía como antecedentes de importancia un SPJ diagnosticado a los 5 años y polipectomías endoscópicas múltiples a nivel gastroduodenal y colorrectal. El examen físico revelaba lesiones maculares hiperpigmentadas en cavidad oral (Figura 1) y subungueales (Figura 2) y dolor a la palpación abdominal, sin signos de irritación peritoneal. La tomografía computarizada de abdomen sugirió una intususcepción de asas delgadas (Figura 3), por lo que fue llevada a cirugía, con hallazgo de tres invaginaciones intestinales: una de 50 cm íleocecal que alcanzaba el ángulo hepático del colon y dos de 10 cm yeyuno-yeyunales, todas secundarias a pólipos pediculados de 20 mm. Se procedío con la reducción manual de las invaginaciones y la resección de los pólipos. La paciente fue dada de alta al quinto día postoperatorio y la patología reportó hamartomas.

Figura 1.
Máculas hiperpigmentadas en la mucosa oral.

Figura 2.
Mácula puntiforme hiperpigmentada en el segundo dedo de la mano izquierda, zona periungueal.

Figura 3.
Tomografía computarizada de abdomen donde se observa una imagen heterogénea arriñonada (flechas rojas), localizada en el hemiabdomen izquierdo, de 76 x 71 mm, que muestra engrosamiento de sus paredes de hasta 11 mm y ausencia de paso del medio de contraste, compatible con una intususcepción intestinal.

Referencias

Beggs AD, Latchford AR, Vasen HFA, Moslein G, Alonso A, Aretz S, et al. Peutz-Jeghers syndrome: a systematic review and recommendations for management. Gut. 2010;59:975-86. https//doi.org/10.1136/gut.2009.198499

Ferreira-Bohórquez EJ, Quintero-Rincón DS, Caro-Gamboa YV, Ayala-Forero MC. Síndrome de Peutz-Jeghers: reporte de caso. Rev Colomb Gastroenterol. 2022;37:502-6. https://doi.org/10.22516/25007440.815

de Oliveira MFA, Rodrigues MAM. Peutz-Jeghers syndrome: an unusual autopsy finding in pregnancy. Autops Case Rep. 2021;11:e2021279. http://dx.doi.org/10.4322/acr.2021.279

Notes

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