Palabras clave: Síndrome de Peutz-Jeghers, hamartoma, enfermedades cutáneas genéticas, obstrucción intestinal, intususcepción

Keywords: Peutz-Jeghers syndrome, hamartoma, genetic skin diseases, intestinal obstruction, intussusception

Carátula del artículo

Imágenes en cirugía

Obstrucción intestinal parcial por invaginación en una paciente joven con antecedente de síndrome de Peutz-Jeghers

Partial intestinal obstruction due to intussusception in a young patient with a history of Peutz-Jeghers syndrome

Clara Briceño-Morales cbricenom@unal.edu.co

Universidad Tecnológica de Pereira, Colombia

Alejandra Castrillón-Gallego

Universidad Tecnológica de Pereira, Colombia

Mariana Blanco-Betancur

Universidad Tecnológica de Pereira, Colombia

Erika Fernanda Castro-Palencia

Universidad Tecnológica de Pereira, Colombia

Revista Colombiana de Cirugía, vol. 39, no. 5, pp. 779-781, 2024
Asociación Colombiana de Cirugía

Received: 24 January 2024

Accepted: 03 February 2024

Published: 22 April 2024

DOI: https://doi.org/10.30944/20117582.2559

El síndrome de Peutz-Jeghers (SPJ) es una entidad poco frecuente, con un patrón de herencia autosómica dominante, causado por la mutación del gen STK11, el cual codifica para una enzima proteína quinasa de serina/treonina que actúa como un supresor tumoral ¹. Su incidencia estimada es de 1 por cada 25.000-300.000 nacidos vivos y no muestra preferencia por sexo o etnia ². Suele diagnosticarse en la infancia debido a las complicaciones derivadas de la aparición de múltiples pólipos hamartomatosos a nivel gastrointestinal y a la presencia de máculas hiperpigmentadas mucocutáneas ³. El riesgo de cáncer en los pacientes con SPJ es alto, particularmente para cáncer de mama, colon y páncreas ¹.

Se presenta el caso de una mujer de 24 años quien consultó por un cuadro clínico de emesis, rectorragia y dolor abdominal crónico reagudizado. Tenía como antecedentes de importancia un SPJ diagnosticado a los 5 años y polipectomías endoscópicas múltiples a nivel gastroduodenal y colorrectal. El examen físico revelaba lesiones maculares hiperpigmentadas en cavidad oral (Figura 1) y subungueales (Figura 2) y dolor a la palpación abdominal, sin signos de irritación peritoneal. La tomografía computarizada de abdomen sugirió una intususcepción de asas delgadas (Figura 3), por lo que fue llevada a cirugía, con hallazgo de tres invaginaciones intestinales: una de 50 cm íleocecal que alcanzaba el ángulo hepático del colon y dos de 10 cm yeyuno-yeyunales, todas secundarias a pólipos pediculados de 20 mm. Se procedío con la reducción manual de las invaginaciones y la resección de los pólipos. La paciente fue dada de alta al quinto día postoperatorio y la patología reportó hamartomas.

Figura 1.
Máculas hiperpigmentadas en la mucosa oral.

Figura 2.
Mácula puntiforme hiperpigmentada en el segundo dedo de la mano izquierda, zona periungueal.

Figura 3.
Tomografía computarizada de abdomen donde se observa una imagen heterogénea arriñonada (flechas rojas), localizada en el hemiabdomen izquierdo, de 76 x 71 mm, que muestra engrosamiento de sus paredes de hasta 11 mm y ausencia de paso del medio de contraste, compatible con una intususcepción intestinal.