Resumen:

La hiperoxaluria primaria (HOP) es una alteración metabólica congénita con patrón autosómico recesivo que provoca un déficit de la enzima alanina-glioxilatoaminotransferasa. Este déficit enzimático conlleva la oxidación del glioxilato en glicolato y oxalato. La HPO-1 se caracteriza así por un aumento en la excreción urinaria de oxalato cálcico que se acumula y precipita formando cristales de oxalato cálcico, dando lugar a nefrolitiasis de repetición, nefrocalcinosis e insuficiencia renal precoz. Además, a medida que se deteriora la función renal, se produce la acumulación de oxalato sistémico u oxalosis. La HOP subtipo 1 (HOP-1),en la que se afecta el gen AGXT, que se encuentra situado en el cromosoma 2q36-37, es la más frecuente. La hiperoxaluria primaria (HOP-1) es una alteración metabólica rara. En España existe un número relativamente elevado de casos a expensas de un aumento en la incidencia en Las Islas Canarias, principalmente en la isla de La Gomera. El diagnóstico se establece en función de los hallazgos clínicos y ecográficos, las determinaciones de oxalato y glicolato en orina, el análisis de ADN, y la biopsia hepática. El único tratamiento curativo es el doble trasplante hepatorrenal.

Caso Clínico:

Dos mujeres procedentes de las Islas Canarias que llegan a nuestro centro en el año 2014 y 2013, respectivamente, para tratamiento mientras esperan un doble trasplante hepatorrenal.

Caso 1. Mujer de 39 años con insuficiencia renal crónica (IRC) secundaria a litiasis renal bilateral desde los 14 años, inicio de programa de hemodiálisis (HD) en junio 2014. Pauta de hemodiálisis 4 horas de HD/6 veces por semana a través de catéter venoso central.

Caso 2. Mujer de 55 años de edad, con IRC secundaria a litiasis renal bilateral con nefrolitotomía derecha a los 2 años de edad. Diabetes mellitus tipo 2. Paciente hiperinmunizada a causa de primer trasplante renal que cursa con pérdida de primer injerto renal por depósitos masivos de oxalato cálcico. Pauta de hemodiálisis 4 horas de HD/6 veces por semana a través de catéter venoso central. Recibe doble trasplante hepatorrenal en julio de 2016.

Ambas pacientes cuentan con diagnóstico por estudio genético.

Discusión:

En la mayoría de los casos el diagnóstico de la hiperoxaluria se hace de forma tardía. Los pacientes con IRC secundaria a HOP-1 deben asumir unas circunstancias muy duras, derivadas de la complejidad de la enfermedad y del nivel avanzado en el que suele diagnosticar, que merman considerablemente su calidad de vida. En el caso 2, además la falta de diagnóstico conllevó a que la paciente recibiera un primer trasplante renal que limitó sus opciones terapéuticas y condicionó su evolución en el futuro, además del traslado de las pacientes y su familia para recibir tratamiento diario a la espera de un trasplante.