Niño de 5 años que fue traído a consulta tras objetivar, el día previo en domicilio, una mancha blanca en el ojo izquierdo. A la exploración se apreció leucocoria en ojo izquierdo y, tras la medición de la agudeza visual (AV) con optotipos presentó AV de 0,5 en ojo derecho y de 0 en ojo izquierdo, refería ver todo negro. Se realizó valoración oftalmológica urgente que confirmó la presencia de catarata total y desprendimiento de retina izquierda. Dado el daño visual irreversible y la aparición posterior de dolor ocular, se realizó evisceración del globo ocular izquierdo y colocación de una prótesis ocular. Fenotípicamente, impresionó de leve retrognatia, sin otras anomalías craneofaciales ni esqueléticas. Antecedente de miringotomía y colocación de drenajes transtimpánicos a los 8 meses por otitis media aguda recurrentes. Portador de audífonos por hipoacusia bilateral. Sin antecedentes familiares de oftalmopatía ni patología auditiva conocidos.

Dados los hallazgos clínicos, se consideró la posibilidad de que pudiera tratarse de una colagenosis (enfermedad de Stickler o Wagner) y se realizó estudio genético, en el que fueron secuenciados los genes COL2A1, COL11A1, COL11A2, COL9A1, COL9A2, COL9A3 y VCAN, encontrándose la mutación c.1597C>T en el gen COL2A1, que produce un codón de parada (p.R533X; proteína truncada), descrita como patológica, lo que permitió confirmar el diagnóstico de síndrome de Stickler. Se propuso estudio genético familiar.

El síndrome de Stickler es una enfermedad genética rara del tejido conjuntivo de herencia autosómica, mayoritariamente dominante^1,2. Pertenece al grupo de las colagenosis hereditarias². Fue descrito como una artroftalmopatía progresiva hereditaria, en 1965, por Gunarr B. Stickler². Se estima que la incidencia al nacimiento es de 1/7500 - 1/90 001. Es la causa hereditaria más frecuente de desprendimiento de retina en la infancia^3,4.

Existen 40 genes diferentes que codifican como mínimo a 27 tipos de colágeno. El síndrome de Stickler se debe a una mutación muy heterogénea en los genes que controlan la síntesis del colágeno 2, 9 y 11, por lo que la expresión fenotípica es muy variable². La transmisión del síndrome en general sigue un modo de herencia autosómico dominante, excepto las mutaciones en los genes del colágeno 9, que siguen un patrón autosómico recesivo¹.

Se clasifica en varios tipos según el gen mutado. El tipo I, producido por la mutación en el gen COL2A1, como ocurre en el caso presentado, es el más frecuente². En él predomina la patología oftálmica, con un mínimo o ninguna característica sistémica³.

El síndrome de Stickler se caracteriza por una combinación variable de manifestaciones¹: oculares (cataratas precoces, miopía alta, desprendimiento de retina, glaucoma); craneofaciales, las cuales son de gravedad variable y no están sistemáticamente presentes (úvula bífida, paladar hendido aislado o formando parte de una secuencia de Pierre Robin, hipoplasia malar, microrretrognatia); osteomioarticulares (displasia espondiloepifisiaria, escoliosis, cifosis, espondilolistesis, epifisiólisis de la cabeza femoral, osteonecrosis avascular de la cabeza femoral, artrosis precoz secundaria a una hiperlaxitud… entre otras); y otológicas (hipoacusia de transmisión por disfunción de la trompa de Eustaquio o anomalías en la cadena de huesecillos, hipoacusia neurosensorial, hipoacusia mixta y otitis media). Puede asociar prolapso de la válvula mitral. Se sugiere que debe tenerse en cuenta este diagnóstico si existen hallazgos clínicos en dos o más de las categorías descritas². Se recomienda el estudio genético tras confirmar clínicamente la sospecha.

En el año 2005, se propusieron los criterios diagnósticos para el síndrome de Stickler tipo I⁵, descritos en la Tabla 1.

Tabla 1

Constan de criterios mayores (*), con un valor de 2 puntos, y criterios menores, con un valor de 1 punto. Se exige un total mínimo de 5 puntos, con al menos un criterio mayor y ausencia de manifestaciones sugestivas de otro síndrome o displasia esquelética grave⁵.

Debe hacerse diagnóstico diferencial con otras colagenosis hereditarias que asocien alteraciones visuales severas en la infancia o desprendimiento de retina precoz (por ejemplo, síndrome de Wagner)^2,3.

Ante la ausencia de un tratamiento etiológico, el único tratamiento disponible es el sintomático, que exige una actuación multidisciplinar. El pronóstico varía en función de la gravedad de las manifestaciones¹. La importancia del conocimiento de este síndrome para un diagnóstico precoz radica en la prevención de secuelas irreversibles (el desprendimiento de retina es causa de ceguera en hasta el 4% de los casos)³, recomendándose controles anuales que permitan detectar prematuramente las posibles complicaciones² e implementar el tratamiento correspondiente. El objetivo es aumentar la probabilidad de una evolución más favorable³.