El síndrome de Bertolotti, también llamado megaapófisis transversa, es una anomalía congénita descrita por primera vez en 1917 por Mario Bertolotti^1,2,3,4,56. La anomalía consiste en vértebras transicionales a nivel lumbosacro, por lo que la última vértebra lumbar L5 se “sacraliza” (también llamada megaapófisis transversa L5), dando una fusión parcial o completa a nivel de sus apófisis transversas. Esto produce un cambio en la biomecánica del esqueleto axial con artrosis facetaria del lado contralateral, con lumbociatalgia, dolor discogénico o dolor sacroilíaco⁴. Existe un componente genético en la formación de esta vértebra y las transiciones lumbosacras, con una mayor prevalencia en varones que en mujeres (28,1 vs. 11,1%)⁷. La “sacralización” L5 es más común en los varones, mientras que las “lumbarizaciones” de S1 son más comunes en las mujeres⁸. La mayor incidencia de casos familiares sugiere una asociación con los genes 12HOX10/HOX11, de influencia en el patrón axial de las vértebras lumbares y sacras. Las mutaciones en estos genes pueden jugar un papel en la formación de vértebras transicionales lumbosacras⁹.

Según distintos autores, la prevalencia del síndrome de Bertolotti se encuentra en un 7-20% de la población^10,11. Puede ser bilateral o unilateral, produciendo clínica de dolor lumbar progresivo, normalmente tras la segunda década de la vida⁴. Cuanto más jóvenes son los pacientes más alta es la incidencia, que puede llegar hasta un 20% en menores de 30 años^11,12. La mayor parte de los pacientes son asintomáticos, aunque cuando es asimétrica puede generar dolor, originando en diversas estructuras: una neoarticulación del lado afecto, una artrosis en las interapofisiarias posteriores, artrosis facetaría del lado contralateral, dolor en la articulación sacroilíaca, incluso dolor discogénico y lumbociatalgia^3,4. Por ello, los síntomas varían considerablemente, desde dolor lumbosacro a dolor sacroilíaco, en glúteos, a nivel inguinal o incluso dolor tipo ciático.

Los pacientes con anomalías transicionales presentan una sobrecarga mecánica a nivel lumbosacro anormal, pudiendo asociar acortamientos musculares del iliopsoas o del cuadrado lumbar, e incluso llegar a comprimir la salida de las raíces nerviosas.

Los factores de riesgo para desarrollar dolor bajo, tales como la edad, el tabaquismo, la predisposición físico-corporal, el perfil psicosocial, las anomalías musculoesqueléticas distales y los puestos ocupacionales deben tener mayor importancia que la presencia aislada de anomalías lumbares^5,6.

El diagnóstico del síndrome de Bertolotti se basa en la detección en las pruebas de imagen de una megaapófisis transversa lumbar y la presencia de sintomatología clínica compatible, siendo en ocasiones un hallazgo incidental. La megaapófisis suele ser visible con una radiografía de la columna lumbosacra. En ocasiones, se utiliza la resonancia magnética para detectar posibles problemas asociados, como una hernia discal, edema alrededor de la pseudoartrosis inflamada, etc.¹².

De acuerdo con la clasificación de Castellvi de 1984^1,3,4,13, existirían cuatro tipos de vértebras de transición lumbosacra:

Una vez identificadas dichas variantes, el paciente debe ser informado de la importancia que implica el fortalecimiento y mantenimiento físico de estos segmentos.

Actualmente, el tratamiento para el síndrome de Bertolotti es objeto de debate. No existiendo una recomendación clara ni un tratamiento específico para abordar, desde la fisioterapia, este síndrome.

Niña de 14 años, sin antecedentes médicos de interés, que acude a la consulta por presentar desde hace dos meses episodios de dolor de espalda generalizados, especialmente a nivel lumbar derecho. No asocia cuadros infecciosos concomitantes ni afectación de otras articulaciones. Practica habitualmente kárate, pero no refiere movimiento brusco o traumatismo relevante. Desde hace un mes, recibe tratamiento analgésico y fisioterápico con escasa mejoría.

Exploración física: marcha de características normales, dolor generalizado en la espalda, especialmente a la presión de músculos paravertebrales lumbares bilateral, sin escoliosis, pero con posición antiálgica dorsolumbar hacia la derecha. Signo de Lasègue negativo bilateral. Discreto acortamiento de isquiotibiales. La exploración neurológica fue normal.

Dada la escasa mejoría clínica, se solicitó analítica con marcadores de infección, perfil hepático y serologías de los principales agentes sospechosos, que resultaron normales.

Para completar el estudio, se solicitaron radiografías simples anteroposterior y lateral de columna en bipedestación, encontrándose una megatranversa en L5, sin asimetría de extremidades inferiores ni desviaciones de la columna (Figura 1).

Figura 1

Por ello, se informa a la familia, se pauta tratamiento con antiinflamatorio no esteroideo si precisa, consejos de higiene postural, protección articular y ejercicios de columna en domicilio, a la vez que se mantiene tratamiento con fisioterapia. Finalmente, se deriva al servicio de Traumatología, manteniendo una actitud expectante.

La vértebra transicional lumbosacra congénita es considerada la anomalía congénita más común de la columna lumbosacra, con una frecuencia entre 10 y 12%, que puede variar según la fuente consultada entre 4 y 35%¹⁴. No existen casos en la literatura sobre su prevalencia en la edad pediátrica, por lo que su diagnóstico de sospecha es todo un reto.

El síndrome de Bertolotti es controvertido y ha sido tanto avalado como discutido desde su primera descripción por Bertolotti hasta autores más actuales, donde la clínica y los hallazgos no siempre se correlacionan³.

Nuestra paciente inicialmente refería un dolor generalizado de espalda inespecífico, que a la exploración se focalizo más a nivel lumbar. Por otro lado, el tiempo de evolución nos obligó a descartar otras causas de dolor lumbar en Pediatría¹⁵: espondilolisis y espondilolistesis, enfermedad de Scheuermann, escoliosis, hernia discal, trauma, infección (discitis, osteomielitis vertebral, infección sacroilíaca y absceso epidural), neoplasias benignas (histiocitosis de células de Langerhans, quiste óseo aneurismático, osteoblastoma, osteoma osteoide y osteocondroma), neoplasias malignas (tumor de Ewing, osteosarcoma, condrosarcoma y leucemia) y metástasis, tumores intraespinales (astrocitoma, ependimoma), causas sistémicas (osteoporosis, artritis idiopática juvenil) y dolor lumbar referido (Tabla 1).

Tabla 1

Mecánico/inespecífico

Espondilolisis y espondilolistesis

Escoliosis

Hernia discal

Traumatismos

Infecciones: discitis, osteomielitis, absceso

Neoplasias benignas: histiocitosis, quiste óseo aneurismático, osteoblastoma, osteoma osteoide, osteocondroma

Neoplasias malignas: tumor de Edwing, osteosarcoma, condrosarcoma, leucemia

Tumores intraespinales: astrocitoma, ependimoma

Causas sistémicas: osteoporosis, artritis idiopática juvenil

Dolor referido: renal, retroperitoneal, intestinal

Por ello, es importante realizar una historia clínica detallada, y como prueba complementaria se puede solicitar una radiografía simple, accesible desde Atención Primaria, que permite hacer el diagnóstico de esta entidad.

Hay que destacar que, aunque la sintomatología típica es lumbalgia crónica en la línea media o paramediana a la flexoextensión que se incrementa con la rotación lateral, en niños puede ser más difícil de localizar e incluso puede pasar desapercibida, dado los múltiples traumatismos accidentales que los niños suelen sufrir.

El tratamiento en un principio debe orientarse al control del dolor con analgésicos orales (especialmente antinflamatorios no esteroideos) y con terapias físicas más ejercicios de estiramiento. El consenso actual en adultos sugiere que los ejercicios de Pilates son más efectivos que ningún tratamiento o ejercicio físico. Con este método se consigue el fortalecimiento de los músculos del tronco para estabilizar la región lumbopélvica¹⁶.

Varios estudios señalan que el tratamiento conservador en fases iniciales resulta eficaz en pacientes con este síndrome, dando especial importancia a la fisioterapia como método para aliviar los síntomas mecánicos que produce la vértebra de transición lumbosacra^10,17. Por ello, en nuestra paciente se incidió en la importancia de los ejercicios de estiramiento y sesiones periódicas por el servicio de fisioterapia.

Sin embargo, es conocido como la respuesta terapéutica al tratamiento médico habitual de la lumbalgia en presencia de esta variante anatómica, puede ser variable y su relación etiológica es controvertida. Hasta el momento no existe consenso en el abordaje de estos pacientes, y es una enfermedad que debería descartarse en nuestras consultas ante todo paciente joven con dolor lumbar crónico.

Cuando el tratamiento conservador resulta insuficiente, existe la posibilidad de manejo quirúrgico con escisión de la megaapófisis transversa según datos repostados en adultos^14,18.

Existen pocos casos reportados en Pediatría y no se dispone de una intervención efectiva en el síndrome de Bertolotti, por lo que es preciso una investigación más amplia y multidisciplinar en relación a esta patología.