El síndrome de Duane (SRD) es un trastorno de la motilidad ocular congénita que representa del 1 al 5% de los casos de estrabismo. Se caracteriza por la retracción del globo ocular y el cierre de la fisura palpebral durante las ducciones del ojo afectado, con la posibilidad de presentar tortícolis compensatoria y otros síntomas extraoculares.

Existen tres tipos de síndrome según el movimiento alterado: el tipo I es el más común y afecta a la abducción en el 75-80% de los casos de SRD, mientras que el tipo II, presente en el 5% de los casos, afecta a la aducción. En el tipo III, que representa el 20% de los pacientes con SRD, se alteran ambos movimientos¹.

La etiopatogenia del síndrome se debe a la agenesia o hipoplasia del núcleo del VI par, lo que produce una alteración en la inervación y una posible inervación aberrante del III par, lo que a su vez causa fibrosis muscular.

La mayoría de los casos se presentan de manera aislada, pero hasta un 10% de los pacientes tiene antecedentes familiares de SRD con herencia autosómica dominante debida a mutaciones en CHN1, MAFB y SALL4².

Presentamos un paciente de 11 años de edad, con antecedente de hipoacusia neurosensorial bilateral, que acude a Urgencias remitido por su médico de Atención Primaria, ante la sospecha de una parálisis del VI par del ojo derecho.

En la exploración oftalmológica, se observa un déficit tanto en la abducción como en la aducción del ojo derecho, junto con una pseudo-ptosis en la aducción forzada (Fig. 1), siendo diagnosticado de SRD tipo III.

Figura 1

La anamnesis es fundamental en estos pacientes, puesto que los hallazgos están presentes desde el nacimiento. El diagnóstico diferencial debe realizarse con la parálisis del VI par craneal, pero la presencia de una retracción ocular con la aducción o el cierre de la hendidura palpebral descartan el diagnóstico. El síndrome de Möbius y la apraxia oculomotora congénita también son patologías a tener en cuenta, pero pueden diferenciarse del SRD en función de las características clínicas asociadas².

El tratamiento es controvertido. En pacientes con ortotropia en posición primaria, se recomienda observación y seguimiento. En pacientes con desviación en posición primaria o tortícolis compensadora se indicaría tratamiento con prismas o cirugía. También se recomienda el estudio genético para la detección de casos familiares³.

El SRD es una condición congénita rara debida a la agenesia del núcleo del VI par. Afecta a entre un 0,01 y un 0,1% de los recién nacidos en el mundo, pero hemos de considerar su diagnóstico cuando acude a la consulta un paciente en edad pediátrica, con retracción ocular y cierre de la fisura palpebral con las aducciones.

Se debe realizar una exploración minuciosa, descartando otras patologías de impliquen restricción de los movimientos oculares y, en los casos donde sea necesario, realizar un tratamiento dirigido.