Artículos de revisión
Diagnóstico de Trastorno del Espectro Autista- TEA, adaptándonos a la nueva realidad, Telesalud
Diagnosis of Autistic Spectrum Disorder-ASD, adapting to the new reality, Telehealth
Diagnóstico de Trastorno del Espectro Autista- TEA, adaptándonos a la nueva realidad, Telesalud
Revista de Neuro-Psiquiatría, vol. 84, núm. 3, pp. 175-182, 2021
Universidad Peruana Cayetano Heredia
Esta obra está bajo una Licencia Creative Commons Atribución 4.0 Internacional.
Recepción: 12 Abril 2021
Aprobación: 03 Agosto 2021
Resumen: Los Trastornos del Espectro Autista (TEA) son un grupo de alteraciones del neurodesarrollo que afectan la comunicación y el comportamiento. El Centro de Control de Enfermedades (CDC, siglas en inglés) señaló que la prevalencia de TEA en Estados Unidos, hacia el año 2016, era de 1 de cada 54 niños menores de 8 años. Los criterios de diagnóstico clínico se encuentran tanto en el Manual Diagnóstico y Estadístico de Trastornos Mentales 5ta edición (DSM – 5) como en la Clasificación Internacional de Enfermedades, 10ma edición (CIE-10). Las herramientas de ayuda diagnóstica más usadas y que poseen un alto grado de confiabilidad para el cribado del TEA son las entrevistas semiestructuradas y cuestionarios como la Lista de Verificación Modificada para el Autismo en niños pequeños (M-CHAT), la Entrevista para el Diagnóstico del Autismo – Revisada (ADI-R), y la Escala de Observación para el Diagnóstico del Autismo (ADOS). Entre las nuevas herramientas debe mencionarse el uso combinado de la Preferencia de Mirada y el M-CHAT-R (GP-M-CHAT/R). Por su parte, Telesalud es un servicio que utiliza herramientas como Tecnologías de Información y Comunicaciones (TIC), cuya viabilidad, accesibilidad y confiabilidad para el diagnóstico de trastornos del neurodesarrollo como TEA, se vienen estudiando con resultados satisfactorios en diversas partes del mundo.
Palabras clave: Trastornos del Espectro Autista (TEA), diagnóstico, Telesalud, detección, trastornos del neurodesarrollo, seguimiento ocular.
Abstract: Autism Spectrum Disorders (ASD) are a group of neurodevelopmental disorders that affect communication and behavior. The Centers for Disease Control and Prevention (CDC) pointed out on March 30, 2020, that the prevalence of ASD in the United States in 2016 was of 1 in 54 children under the age of 8. The clinical diagnostic criteria are found in both DSM-5 and ICD-10. Diagnostic aid tools used for ASD screening include semi-structured interviews and questionnaires such as the Modified Checklist for Autism in Young Children (M-CHAT), the Autism Diagnosis Interview - Revised (ADI-R), and the Autism Diagnosis Observation Scale (ADOS), all widely used and with a high degree of reliability. Among the new tools, it is worth to mention the combined use of gaze preference and the M-CHAT-R (GP-M-CHAT / R). On its side, Telehealth is a health service that uses tools such as Information and Communication Technologies (ICT) whose viability, accessibility and reliability for the diagnosis of neurodevelopmental disorders such as ASD has been studied in different parts of the world, with satisfactory results.
Keywords: Autism Spectrum Disorders (ASD), diagnosis, Telehealth, detection, developmental disorder, eye tracking.
INTRODUCCIÓN
El Trastorno del Espectro Autista (TEA) es una condición que amerita un diagnóstico temprano, que resulta muy difícil dado los altos costos económicos, tiempo de espera y limitado número de profesionales especializados. Sumado a ello tenemos al actual contexto socio sanitario debido a la pandemia Covid-19, lo que complica aún más la evaluación médica, siendo fundamental conocer qué alternativas se han desarrollado para la detección y diagnóstico en este contexto.
El TEA es un grupo de las alteraciones del neurodesarrollo que afecta la comunicación y el comportamiento (1,2). En los Estados Unidos, según el Centro de Control de Enfermedades (CDC), la prevalencia del TEA en el año 2000 fue 1 de cada 154 niños menores de 8 años (0,6%) y al 2016 fue 1 de cada 54, con una frecuencia de 4.3 veces mayor en niños que niñas (1,2). México reporta que 1 de cada 115 niños tienen TEA (3). En Colombia, el 16 % de los menores de 15 años cursan con el diagnóstico de Trastorno del Desarrollo, no teniendo cifras exclusivas del TEA (4). En Ecuador, se estima una prevalencia de 0,28% en niños menores de 5 años (5).
En el Perú, el Registro del Consejo Nacional para la Integración de la Persona con Discapacidad (CONADIS), no cuenta con datos de prevalencia del TEA a nivel nacional. Sin embargo, al 31 de agosto del 2018, reporta inscritas 4 528 (2,.06%) con diagnóstico del TEA (80,9% varones y 19,1% mujeres), con una tendencia de incremento anual (6).
Los datos obtenidos respecto al número de casos con el diagnóstico del TEA, denotan un claro incremento de la prevalencia de esta condición.
Diagnóstico
El diagnóstico temprano del TEA permite iniciar un tratamiento intensivo prontamente y lograr un efecto positivo en el neurodesarrollo del niño (1,7,8).
Realizar el diagnóstico del TEA es complejo, por su particularidad, en cómo se manifiesta y cómo se expresan los síntomas a lo largo de las diferentes etapas de la vida, con el añadido de no existir un biomarcador específico que determine el trastorno (3,9); siendo el diagnóstico fundamentalmente clínico. Se inicia con las personas que comparten el día a día con el niño, como los padres y profesores, quienes lo derivan al área de crecimiento y desarrollo en el primer nivel de atención, de existir criterios positivos los referirán al médico especialista (neurólogo del neurodesarrollo, neuropediatra, psiquiatra infantil ) para determinar el diagnóstico y solicitar las evaluaciones necesarias al equipo interdisciplinario (psicólogo, terapeuta ocupacional, terapeuta del aprendizaje, terapeuta físico y terapeuta de lenguaje) (7,8,9).
Los criterios de diagnóstico clínico del TEA se encuentran en el Manual Diagnóstico y Estadístico de los Trastornos Mentales 5ta edición (DSM-5) y en la Clasificación Internacional de Enfermedades 10ma edición (CIE-10), con adaptaciones en su edición CIE-11 (World Health Organization, 2018) que entrará en vigencia el 1 de enero del 2022, incorporando el término “Trastorno del Espectro Autista” (10,11).
Los criterios diagnósticos considerados en el DSM 5 del TEA, se organizan en dos dimensiones centrales; déficit en la comunicación e interacción social y patrones de comportamientos restringidos, repetitivos y estereotipados, que los acompañan durante toda su vida de manera variable (tabla 1) (8,9,10). Asimismo, establece tres niveles de gravedad fundamentado en los déficits de las dos dimensiones en que se organizan los criterios determinando el nivel de apoyo necesario para el planteamiento de la intervención y nivel de discapacidad que se debe indicar en el diagnóstico (10) (tabla 1).
Situación actual de detección del TEA en Latinoamérica
Las investigaciones han permitido precisar los primeros indicadores de TEA en el primer año de vida, facilitando el diagnóstico precoz y el desarrollo de diferentes alternativas para el cribado temprano y estrategias en el primer nivel de atención a fin de asegurar una intervención pronta e intensiva (5,12,13). La Organización Panamericana de la Salud (OPS), describe en el Manual para la Vigilancia del Desarrollo Infantil los hitos del desarrollo según la edad cronológica (14) en el contexto de la Metodología de Atención Integrada de las Enfermedades Prevalentes de la Infancia (AIEPI), para dotar de conocimientos y estrategias al personal del primer nivel de atención y recomienda empoderar a los padres en la vigilancia del desarrollo de sus niños (15).
Fuente: Manual Diagnóstico y Estadístico de los Trastornos Mentales 5ta edición, DSM 5 (10)
Fuente: Programa de actividades de detección precoz de problemas de salud entre los 0 y 14 años: Coste efectividad de las diferentes alternativas existentes en la detección precoz de los trastornos del espectro autista (TEA). Madrid: Ministerio de Sanidad, Servicios Sociales e Igualdad, 2016 (15).
Algunos países de Latinoamérica han desarrollado guías de signos de alarma de alteraciones del desarrollo validadas por recomendaciones de expertos con el objetivo de identificar precozmente el TEA. En Colombia, se utiliza la Tabla de Indicadores de Riesgo desde el nacimiento hasta los 18 años, aplicada a nivel comunitario por cuidadores, educadores, psicólogos, auxiliares de salud pública, entre otros, y en las consultas de programas como crecimiento y desarrollo por personal de salud (8). Argentina, en la primera línea de vigilancia del desarrollo esperado en el primer nivel de atención, hace uso del Instrumento Observación del Desarrollo Infantil (IODI) en niños menores de 4 años (16). Ecuador, en el control de niño sano realiza un tamizaje de rutina denominado Vigilancia evolutiva del neurodesarrollo que comprende desde el nacimiento hasta menores de 9 años (5). Chile cuenta con un instrumento denominado Pautas de cotejo de señales de alerta de TEA que se utiliza luego de identificar señales de alarma con la aplicación de otras escalas de desarrollo psicomotor como, el Test de Desarrollo Psicomotor (TEPSI) y la Escala de Desarrollo Psicomotor (EEDP), realizado en los controles de niño sano (17).
El Perú cuenta con el Test Peruano de Evaluación del Desarrollo del Niño (TPED) que forma parte de la estrategia para identificar signos de alerta del desarrollo, y se aplica como parte del programa de Control de Crecimiento y Desarrollo del niño menor de cinco años (CRED) del primer nivel de atención, aunque no representa una herramienta específica del diagnóstico del TEA (18).
Por lo expuesto, observamos que en Latinoamérica se viene impulsando la detección temprana de señales de alerta del desarrollo en el primer nivel de atención de salud, a través de guías, protocolos o normas técnicas actualizadas o en proceso, para la derivación oportuna al segundo y tercer nivel de atención de salud (19).
Herramientas de ayuda diagnóstica del TEA
Las herramientas de detección y de ayuda diagnóstica para el cribado del TEA son diversos, siendo las más utilizadas, Modified Checklist for Autism in Toddlers – Revised (M-CHAT), Autism Diagnostic Interview Revised (ADI-R), y el Autism Diagnostic Observation Schedule (ADOS).
El M-CHAT, se aplica desde los 16 a 30 meses de edad (20) y está diseñada para detectar posibles signos tempranos del TEA o retraso en el desarrollo y cuenta con algunas adaptaciones cuyos niveles de sensibilidad y especificidad son mayores.
La Lista de Verificación Modificada para el Autismo en Niños Pequeños con Seguimiento (M-CHAT/F) está conformada por 23 ítems y dirigida a los padres, consta de una entrevista inicial y otra de seguimiento diseñada para reducir los falsos positivos. La sensibilidad y especificidad del M-CHAT/F es del 38,8% y 94,9% respectivamente. El valor predictivo positivo (VPP) fue del 14,6% y el valor predictivo negativo (VPN) del 98,6%. (19), estos resultados varían de acuerdo con los estudios de validez que realizan los países de la región (17,21,22,23).
La Lista de Verificación Modificada para el Autismo en Niños Pequeños Revisada con Seguimiento (M-CHAT – R /F) introdujo nuevos criterios de puntuación, además señala que al registrar 8 puntos en la entrevista inicial ya no es necesario realizar la de seguimiento, siendo inmediatamente derivado para la evaluación por el especialista (24).
ADI-R es una entrevista clínica de detección del TEA que recoge información del comportamiento de los niños a partir de entrevistas con los padres o cuidadores. Consta de 93 ítems que exploran tres áreas: lenguaje/comunicación, interacciones sociales recíprocas y conductas e intereses restringidos, repetitivos y estereotipados (25).
El ADOS-2, es una escala estandarizada semiestructurada de evaluación diagnóstica del TEA realizada por un profesional especializado para observar el comportamiento del niño en tareas específicas desde los 12 meses hasta la edad adulta con o sin lenguaje y consta de 5 módulos, cada uno dirigido a una población diferente: comunicación, interacción social, juego o uso imaginativo de los materiales y las conductas restrictivas y repetitivas (25).
Randall et al., compararon ADI-R y ADOS para determinar cuáles de las herramientas utilizadas con mayor frecuencia son más exactas para diagnosticar TEA, identificando que esta última obtuvo mayor sensibilidad, pero en especificidad fue similar a la prueba de ADI-R (25).
Entre las nuevas herramientas de diagnóstico tenemos la publicada en el estudio de Jensen et al., en colaboración con el Grupo de Estudio del Autismo en el Perú (26), titulado “Detección de autismo en niños mediante el uso combinado de la preferencia de mirada y el M-CHAT-R (GP-M-CHAT/R) en entornos de escasos recursos” realizado en niños peruanos de 36 a 99 meses. Se les presentaron videos de un minuto de exposición, con escenas abstractas a la derecha de la pantalla y escenas sociales a la izquierda, demostrando que la preferencia visual, tanto el enfoque social como el tiempo de distracción, sirven como marcadores para detectar el riesgo del TEA en los niños. Las diferencias son detectables en tan solo quince segundos de preferencia de mirada. Esta prueba asociada al M-CHAT/R mejora el grado de confiabilidad, de sensibilidad y especificidad para detección temprana del TEA en poblaciones con recursos limitados (26).
Adaptándonos a la nueva realidad: Telesalud
Diversos países que buscaban ampliar su cobertura de Salud en los sectores rurales, venían investigando y desarrollando el servicio de Telesalud para la Detección, Diagnóstico y Tratamiento de enfermedades comunes y de mayor prevalencia (27). Se ha emitido dispositivos legales para implementar la Detección, Diagnóstico y Tratamiento de TEA (Ley N° 30150) y de Telesalud (Ley N° 30421).
En una revisión sistemática en julio 2020, publicada en PLOS ONE, titulada “Uso de Telesalud para facilitar la evaluación diagnóstica del Trastorno del Espectro Autista” (27), se realizó una búsqueda de estudios desde el año 2000 al 2019, identificando el uso del método en tiempo real como la videoconferencia (síncrona), y el método de almacenamiento y reenvío como la Evaluación Diagnóstica de Observación Naturalista (NODA) (asíncrona). Con relación a la precisión diagnóstica, el método de videoconferencia tuvo una alta satisfacción e incluso en algunos estudios no encontraron diferencias significativas entre la forma virtual y presencial. El método NODA, donde los padres o cuidadores grababan videos para ser revisados por los especialistas, alcanzó una sensibilidad de 84,5% y especificidad del 94,4%. Asimismo, se redujo sustancialmente el tiempo de espera para la evaluación, el diagnóstico y los costos; demostró que es accesible y aceptado por los padres o cuidadores. El estudio concluyó que el uso de Telesalud es aceptable para el diagnóstico del TEA para las familias y los médicos, y merecen más estudios (27).
Otro estudio de revisión sistemática publicada en 2021 sobre la “Implementación de servicios de Telesalud para evaluar, monitorear y tratar los trastornos del Neurodesarrollo”, se centró en estudios de viabilidad y aceptabilidad de la Telesalud para ayudar en el diagnóstico, el seguimiento y el tratamiento de los trastornos del neurodesarrollo antes de la pandemia de COVID-19. El estudio identificó 20 925 artículos, siendo 42 los que cumplieron los criterios de inclusión, el mayor número de estudios se basó en las condiciones del TEA y del Trastorno por Déficit de Atención con Hiperactividad (TDAH). Concluyendo que ya existía evidencia sobre Telesalud para el diagnóstico y tratamiento de personas con trastornos del neurodesarrollo, principalmente TEA y TDAH antes de la pandemia COVID-19, con óptimos resultados clínicos y reducción de costos; sin embargo, se requiere más investigación para corroborar esta evidencia (28).
CONCLUSIONES
Es evidente un incremento en la prevalencia de personas con la condición del TEA. En Latinoamérica se están desarrollando programas para la vigilancia de señales de alerta del neurodesarrollo a fin de realizar diagnóstico y tratamiento oportuno. Se cuenta con diversos cuestionarios y escalas utilizadas a nivel mundial que tienen un alto grado de confiabilidad. Es constante la búsqueda de nuevas formas de ayuda diagnóstica que pueda ampliar la accesibilidad, la reducción de costos y tiempo de espera para el diagnóstico del TEA. La aplicación del método GP- M-CHAT/R, contribuye a la detección precoz del TEA principalmente en poblaciones de bajos recursos. La Telesalud con su metodología sincrónica y asincrónica, demuestra ser un nuevo medio viable, accesible, aceptado y confiable para continuar brindando los servicios de salud en pacientes con TEA.
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Notas de autor
Correspondencia: Myriam Velarde Incháustegui. Av. Tomás Marsano 2699, Surquillo, Lima, Perú. Correo electrónico: myriamvelardei@gmail.com; mvelardei@unmsm.edu.pe
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