Las enfermedades raras y huérfanas (ERH) son condiciones que afectan a un número reducido de individuos en comparación con la población general y, debido a su baja prevalencia, afectan a menos o igual a 1 de cada 2000 personas, y suelen ser difíciles de diagnosticar y tratar. Estas enfermedades, que incluyen aquellas que afectan al sistema nervioso central, periférico y la salud mental, se caracterizan por generar un riesgo significativo de muerte o discapacidad crónica, y no suelen estar priorizadas para que sobre ellas se desarrollen mejores alternativas diagnósticas, terapéuticas y pronósticas, por lo cual también se las consideran desatendidas (
En el número actual de la revista, se presenta el caso de un paciente residente en la selva peruana, que desarrolló un conjunto de lesiones cutáneas y la afectación de nervios periféricos, que posteriormente fueron diagnosticadas como lepra o enfermedad de Hansen, cuyo agente causal es el
En el Perú, la prevalencia es inferior a 1 caso por cada 10 000 habitantes, con lo cual se consideraría eliminada; sin embargo, existen zonas endémicas con prevalencias aun mayores, como Ucayali o, con un incremento de casos en los últimos años, como la provincia de Jaén en Cajamarca. Y esto se debe a que persisten determinantes sociales para esta enfermedad, como los dependientes de la persona, dado su condicionamiento inmunogénico y el déficit nutricional; los ambientales, como las alteraciones inmunorreactivas que deprimen los mecanismos de defensa a la invasión bacteriana; los sociales y económicos, como las condiciones de hacinamiento, dependientes de la pobreza; y los institucionales, de sistema de salud, como el abandono en la búsqueda activa entre los contactos de los casos detectados, que señalan que existe una prevalencia oculta de la lepra en zonas endémicas del Perú que impiden su eliminación (
En el Perú, se elaboró un listado nacional de ERH en el 2011, que contemplaba 399 condiciones. Actualmente, se reconocen 57 enfermedades categorizadas como ERH neurológicas y dos como ERH mentales; sin embargo, en muchas de las otras categorías, existen enfermedades, como la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob o la leucoencefalopatía multifocal progresiva, que afectan al sistema nervioso y/o a la salud mental, pero que están ubicadas en otras categorías existentes, como la de infecciosas (
La atención de las ERH debe ser prioridad y asunto de interés público. En nuestro país, han sido reconocidas desde la promulgación de la Ley n.° 29698, Ley que declara de interés nacional y referente atención el tratamiento de personas que padecen enfermedades raras y huérfanas, en el 2011. Entre los aspectos más destacados de esta ley con respecto a las ERH, se incluyen los siguientes: la declaración de interés nacional para la prevención, diagnóstico, atención integral de salud y rehabilitación de las personas; la creación de un registro nacional; la obligación de tomar medidas que garanticen la adquisición de medicamentos; y la prioridad y asignación presupuestaria específica (
Además, en febrero de 2019, se emitió el Reglamento de la Ley n.° 29698, la cual establece la creación de la Comisión Consultiva Institucional, encargada de evaluar el diagnóstico y/o tratamiento de las ERH de alto costo propuesto por las Instituciones Prestadoras de Servicios de Salud (IPRESS) públicas (
Se han reportado condiciones para la evaluación de tecnologías sanitarias en pacientes con ERH. Se ha recomendado un enfoque diferenciado que contemple la complejidad y las limitaciones inherentes a la generación de evidencias robustas para las ERH, al tener los investigadores un mayor reto en cuanto a la planificación, el diseño y la ejecución de estudios clínicos en comparación con los que enfrentan enfermedades prevalentes o que están en las agendas de salud pública o la industria farmacéutica. Además, se ha sugerido conformar comités especializados y la participación de expertos, una mayor flexibilidad con los estándares para evaluar la evidencia, su certeza y la inclusión de perspectivas de pacientes y cuidadores, que permitan formular decisiones informadas para equilibrar la efectividad y seguridad del tratamiento con otros factores relevantes para cada población específica de pacientes con ERH (
Finalmente, se muestran los criterios considerados que permitirían realizar una evaluación en el marco de las ERH (
enfermedades raras y huérfanas.
Criterios relacionados con la enfermedad
Gravedad de la enfermedad
Considerar los aspectos de morbimortalidad, cronicidad, discapacidad, irreversibilidad y afectación sobre la calidad y expectativa de vida que causan las ERH.
Necesidades no cubiertas
Identificar las limitaciones en las alternativas terapéuticas para aliviar, curar o prevenir las ERH.
Criterios relacionados al diagnóstico y/o tratamiento
Utilidad, eficacia y/o efectividad
Resultados positivos para lograr un retraso en el deterioro y consecuencias de las ERH respecto a las estrategias y/o cuidados ya existentes.
Seguridad/tolerabilidad
Consideraciones sobre los eventos adversos entre las alternativas a considerar.
Resultados reportados por el paciente
Resultados sobre variables relacionadas a la calidad de vida relacionado al compromiso neurológico, retardo de la progresión y menor carga del cuidador.
Calidad o certeza de la evidencia
Considerar la posibilidad de contar con evidencia con certeza baja, que podrían ser aceptables en el contexto de las ERH.
Criterios contextuales
Directrices y ámbitos sanitarios a nivel nacional
Que las ERH se encuentren dentro del listado, prioridades o normatividad específica del país.
Costo de oportunidad y asequibilidad
Capacidad para la cobertura de la intervención diagnóstica o terapéutica a través de mecanismos y/o estrategias de adquisición diferenciados para pacientes con ERH.