Atención de enfermedades neurológicas y psiquiátricas raras, huérfanas y desatendidas en el Perú

Care of rare, orphaned and neglected neurological and psychiatric diseases in Peru

Carlos Alva Diaz calvad@cientifica.edu.pe

Universidad Científica del Sur, Perú

Hospital Daniel Alcides Carrión, Perú

Jorge Burneo

Western University, Schulich School of Medicine, Canadá

Esta obra está bajo una Licencia Creative Commons Atribución 4.0 Internacional.

Las enfermedades raras y huérfanas (ERH) son condiciones que afectan a un número reducido de individuos en comparación con la población general y, debido a su baja prevalencia, afectan a menos o igual a 1 de cada 2000 personas, y suelen ser difíciles de diagnosticar y tratar. Estas enfermedades, que incluyen aquellas que afectan al sistema nervioso central, periférico y la salud mental, se caracterizan por generar un riesgo significativo de muerte o discapacidad crónica, y no suelen estar priorizadas para que sobre ellas se desarrollen mejores alternativas diagnósticas, terapéuticas y pronósticas, por lo cual también se las consideran desatendidas (1).

En el número actual de la revista, se presenta el caso de un paciente residente en la selva peruana, que desarrolló un conjunto de lesiones cutáneas y la afectación de nervios periféricos, que posteriormente fueron diagnosticadas como lepra o enfermedad de Hansen, cuyo agente causal es el Mycobacterium leprae. Esta es una enfermedad desatendida por la Organización Mundial de la Salud (OMS) y, aunque en el 2000 se categorizó como eliminada del problema de salud pública (con una prevalencia inferior a 1 caso por cada 10 000 habitantes), aún sigue presente en más de 120 países, que en conjunto notifican más de 200 000 nuevos casos al año (2).

En el Perú, la prevalencia es inferior a 1 caso por cada 10 000 habitantes, con lo cual se consideraría eliminada; sin embargo, existen zonas endémicas con prevalencias aun mayores, como Ucayali o, con un incremento de casos en los últimos años, como la provincia de Jaén en Cajamarca. Y esto se debe a que persisten determinantes sociales para esta enfermedad, como los dependientes de la persona, dado su condicionamiento inmunogénico y el déficit nutricional; los ambientales, como las alteraciones inmunorreactivas que deprimen los mecanismos de defensa a la invasión bacteriana; los sociales y económicos, como las condiciones de hacinamiento, dependientes de la pobreza; y los institucionales, de sistema de salud, como el abandono en la búsqueda activa entre los contactos de los casos detectados, que señalan que existe una prevalencia oculta de la lepra en zonas endémicas del Perú que impiden su eliminación (3). La lepra, por tanto, persiste en nuestro país, aunque con prevalencia en el rango de ERH, y debería seguir siendo atendida activamente hasta realmente lograr su eliminación, como ya se ha conseguido en otros países (2).

En el Perú, se elaboró un listado nacional de ERH en el 2011, que contemplaba 399 condiciones. Actualmente, se reconocen 57 enfermedades categorizadas como ERH neurológicas y dos como ERH mentales; sin embargo, en muchas de las otras categorías, existen enfermedades, como la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob o la leucoencefalopatía multifocal progresiva, que afectan al sistema nervioso y/o a la salud mental, pero que están ubicadas en otras categorías existentes, como la de infecciosas (4).

La atención de las ERH debe ser prioridad y asunto de interés público. En nuestro país, han sido reconocidas desde la promulgación de la Ley n.° 29698, Ley que declara de interés nacional y referente atención el tratamiento de personas que padecen enfermedades raras y huérfanas, en el 2011. Entre los aspectos más destacados de esta ley con respecto a las ERH, se incluyen los siguientes: la declaración de interés nacional para la prevención, diagnóstico, atención integral de salud y rehabilitación de las personas; la creación de un registro nacional; la obligación de tomar medidas que garanticen la adquisición de medicamentos; y la prioridad y asignación presupuestaria específica (5).

Además, en febrero de 2019, se emitió el Reglamento de la Ley n.° 29698, la cual establece la creación de la Comisión Consultiva Institucional, encargada de evaluar el diagnóstico y/o tratamiento de las ERH de alto costo propuesto por las Instituciones Prestadoras de Servicios de Salud (IPRESS) públicas (6). En 2020, el Ministerio de Salud (Minsa) publicó un nuevo listado de las enfermedades reconocidas en el país (Resolución Ministerial n.° 230-2020-Minsa) (7). Sin embargo, aún no existe claridad en cuanto a los mecanismos diferenciados para el análisis y la decisión sobre cómo incorporar nuevas tecnologías diagnósticas o terapéuticas para atender a las ERH en nuestro país.

Se han reportado condiciones para la evaluación de tecnologías sanitarias en pacientes con ERH. Se ha recomendado un enfoque diferenciado que contemple la complejidad y las limitaciones inherentes a la generación de evidencias robustas para las ERH, al tener los investigadores un mayor reto en cuanto a la planificación, el diseño y la ejecución de estudios clínicos en comparación con los que enfrentan enfermedades prevalentes o que están en las agendas de salud pública o la industria farmacéutica. Además, se ha sugerido conformar comités especializados y la participación de expertos, una mayor flexibilidad con los estándares para evaluar la evidencia, su certeza y la inclusión de perspectivas de pacientes y cuidadores, que permitan formular decisiones informadas para equilibrar la efectividad y seguridad del tratamiento con otros factores relevantes para cada población específica de pacientes con ERH (2, 8).

Finalmente, se muestran los criterios considerados que permitirían realizar una evaluación en el marco de las ERH (tabla 1) (8).

Tabla 1
Criterios para la evaluación de una tecnología sanitaria para las ERH.

ERH: enfermedades raras y huérfanas.

redalyc-journal-id: 3720

https://revistas.upch.edu.pe/index.php/RNP/article/view/6266/6064 (pdf)