Introducción

El síndrome de heterotaxia es un defecto en el proceso de lateralización izquierda-derecha habitual durante el desarrollo embrionario, en el cual los órganos y vasos sanguíneos se disponen anormalmente con respecto a la línea media, sin existir una alteración patognomónica¹. Páncreas congénitamente cortos, anormalidades en la formación de la vena porta, malrotación intestinal y anomalías en la vena cava inferior (VCI) son algunas de las malformaciones asociadas. Cuando el diagnóstico se da en adultos suele ser incidental, por lo que debemos de estar familiarizados con los hallazgos imagenológicos².

Es una malformación rara y poco descrita, con una incidencia de 1 cada 20.000 nacidos vivos, consecuencia de la mutación de distintos genes que pueden estar asociados a otros síndromes genéticos, por ejemplo el síndrome de Kartagener dado por discinesia ciliar primaria, situs inversus, poliposis nasal o sinusitis crónica, y bronquiectasias, u ocurrir espontáneamente^3,4. Se consideran factores de riesgo la exposición durante el embarazo al humo de tabaco, cocaína y ciertos químicos, así como la diabetes mellitus. ⁽³ Lo más frecuente es la presentación esporádica, aunque el 10% de los pacientes tienen antecedentes familiares de anomalías cardiacas congénitas⁵.

El objetivo es describir los hallazgos imagenológicos en tomografía computarizada (TC) de cuatro pacientes (uno de sexo femenino y tres de sexo masculino) portadores de síndrome de heterotaxia con poliesplenia diagnosticados por TC.

Terminología

La clasificación realizada por van Praagh et al. y luego por Anderson et al. propone un enfoque secuencial de la anatomía cardiaca y sus relaciones. Consiste en tres etapas: primero, realizar una descripción anatómica en relación con el situs víscero-auricular, ventrículos y grandes vasos. Luego se describe la relación entre cada uno de los segmentos cardiacos (aurículo-ventricular y ventrículo-arterial) y por último las anomalías entre cada uno de ellos. En este trabajo nos enfocaremos en la primera fase de este enfoque diagnóstico^6,7.

La posición del corazón dentro de la cavidad torácica y la orientación del eje base-ápex cardiaco contribuyen a la descripción del posicionamiento, pero no determinan el situs. Junto a este, son útiles para predecir el riesgo de incidencia de anomalías cardiacas congénitas, ya que en un 90-100% se asocian a situs ambiguus⁷. Existen tres posibles malposiciones cardiacas determinadas por la orientación del eje base-ápex cardiaco: dextrocardia, mesocardia y levocardia, según se oriente a la derecha, línea media o a la izquierda respectivamente. Con respecto a la ubicación global del corazón dentro de la caja torácica, hablamos de dextroposición cuando su ubicación predomina a la derecha, mesoposición cuando se encuentra en la línea media o levoposición cuando se encuentra mayoritariamente a la izquierda. En cualquiera de estas tres posiciones, el eje base-ápex puede estar orientado normalmente a la izquierda^6,7. Otra posible malposición cardiaca es la ectopia cordis, que hace referencia a la posición del corazón fuera de la caja torácica, siendo la topografía adyacente a la caja torácica la ubicación más frecuente.

El término situs hace referencia a la relación entre las vísceras abdominales y las aurículas con respecto a su lateralización^6,7. Existen tres tipos de relaciones: situs solitus, inversus y ambiguus.

Situs solitus es la disposición anatómica normal con la correcta lateralización derecha-izquierda de los órganos toracoabdominales en relación con las aurículas. Cuando la disposición es en espejo estamos frente a un situs inversus, con una incidencia estimada en la población general del 0,01%^7,8. Cuando la disposición es desordenada e incongruente y no coincide con un situs solitus ni inversus, el término que se utiliza es situs ambiguus o heterotaxia (Fig. 1) ⁽⁹. Muchos autores clasifican al situs ambiguus en dos subgrupos: isomerismo derecho e isomerismo izquierdo⁹.

Figura 1
En este gráfico se representan algunos de los hallazgos anatómicos del síndrome de heterotaxia. A: síndrome de heterotaxia con poliesplenia: pulmones bilobulados, bronquios fuente largos e hipoarteriales, aurículas de drenaje pulmonar, hígado «en puente» y múltiples bazos. B: síndrome de heterotaxia con asplenia: pulmones trilobulados y bronquios epiarteriales, aurículas sistémicas, hígado «en puente» y ausencia de bazo.

El isomerismo hace referencia a una situación en la que estructuras morfológicamente derechas o izquierdas se encuentran a ambos lados de la línea media (Fig. 1) ⁽⁸. Los hallazgos se detallan en la tabla 1.

Tabla 1

Relación víscero‑aurícula

*Eparteriales: bronquios fuente que discurren superior a la arterial pulmonar.^† Hipoarteriales: bronquios fuente que discurren inferior a la arteria pulmonar.

De esta forma, podemos clasificar el situs como situs solitus, situs inversus (con dextrocardia o levocardia) o situs ambiguus.

Para definir la correcta lateralización de las aurículas hay que basarse en el análisis morfológico de sus apéndices, ya que son los únicos que son isoméricos en el contexto de la heterotaxia. La orejuela derecha tiene una morfología piramidal con base de implantación amplia, mientras la orejuela izquierda posee una base de implantación estrecha y una morfología en gancho¹⁰.

Asimismo, es útil valorar la disposición de los órganos extracardiacos, en el tórax la disposición bronquial es usualmente concordante con la anatomía de los apéndices auriculares, por lo que la anatomía pulmonar y la relación entre el árbol bronquial y arterias pulmonares es útil^6,7. Otra orientación puede ser analizar la relación veno-atrial, sabiendo que la VCI drena a la aurícula derecha. En el abdomen, la disposición del hígado y el número y posición de los bazos son factores que ayudan a identificar^6,7.

La anatomía esplénica usualmente se utiliza para clasificar a los pacientes. En la mayoría de los casos, el isomerismo derecho se asocia a la ausencia de bazo (asplenia), también conocido como síndrome de Ivermark, mientras que el isomerismo izquierdo con la presencia de múltiples bazos (poliesplenia) ⁽⁴. Esta aproximación no es la más apropiada para clasificar el subtipo de isomerismo. Se sugiere no utilizarlos como sinónimos, debido a que esta correlación es más débil que la asociación entre la anatomía broncopulmonar y los apéndices cardiacos⁶.

Existen distintas anomalías del retorno venoso frecuentemente asociadas a ambos subtipos. Al isomerismo izquierdo se puede asociar la interrupción de la VCI con continuación a través del sistema ácigos drenando en la vena cava superior como también las venas suprahepáticas drenando directamente o por medio de una VCI corta, a una o ambas aurículas. En el isomerismo derecho hay ausencia de seno coronario (ya que esta es una estructura izquierda) y también se puede asociar a anomalías del retorno venoso pulmonar total en relación con obstrucción o estenosis (especialmente su forma infracardiaca) ^(6,7. Tanto en el isomerismo derecho como en el izquierdo pueden observarse venas cavas superiores bilaterales. Cuando existe isomerismo derecho, el drenaje se hace directamente hacia la aurícula morfológicamente derecha y en el isomerismo izquierdo se realiza mediante el seno coronario¹¹.

Se recomienda un abordaje individualizado y sistematizado, de manera tal que los casos en los que se sospecha se clasifiquen como síndrome de heterotaxia (no poliesplenia o asplenia) seguido de una descripción detallada de los hallazgos anatómicos. Se debe analizar la patología cardiaca independientemente de la patología extracardiaca, pues los hallazgos en uno y otro no deben determinar en subtipo¹².

Si bien, como se mencionó con anterioridad, las anomalías cardiacas no determinan el situs ni el subtipo de isomerismo, existen distintas malformaciones comúnmente asociadas. El isomerismo derecho se asocia a canal aurículo-ventricular común, corazón univentricular, estenosis o atresia pulmonar, trasposición de grandes vasos y anomalías en el drenaje venoso, siendo el retorno venoso pulmonar anómalo total el más frecuente. En contraste, el isomerismo izquierdo presenta defectos en el tabique interventricular, doble salida en el ventrículo derecho, lesiones obstructivas izquierdas y anomalías en el retorno venoso más frecuentemente sistémicas que pulmonares¹².

Los síntomas varían según la afectación que se presente. En los casos de isomerismo derecho, la cianosis es la manifestación más frecuente pero también pueden presentarse con distrés respiratorio severo. Pacientes con isomerismo izquierdo presentan síntomas menos específicos debido a que la patología cardiaca generalmente es más leve. Estos pacientes generalmente se diagnostican cuando se les realiza algún estudio de imagen por otra causa adquirida¹².

De existir malrotación intestinal, aumenta el riesgo de presentar vólvulo intestinal y, en el caso de la asplenia, se establece una alteración en el estatus inmunitario con un riesgo aumentado de contraer infecciones potencialmente mortales¹³.

Evaluación imagenológica

Las estructuras críticas que deben de ser evaluadas con los métodos de imagen para determinar el situs son: a) posicionamiento de las aurículas; b) posición del ápex cardiaco; c) posicionamiento de las venas de drenaje venoso infradiafragmáticas en relación con la línea media; d) posición de la aorta en relación con la línea media; e) posicionamiento del estómago y existencia o no de malrotación intestinal; f) posición del hígado y vesícula biliar; g) presencia, características y número de bazos, y h) presencia de pulmones bilobulados o trilobulados⁹.

Estas estructuras pueden ser evaluadas mediante radiografía de tórax, ecografía, tránsito intestinal baritado, TC o resonancia magnética (RM).

La TC es una técnica muy útil gracias a su buena resolución espacial, que permite el estudio anatómico de los distintos órganos, como así también mediante estudios dinámicos con medio de contraste permite valorar el árbol vascular.

Hallazgos radiológicos

Los principales hallazgos de los casos clínicos presentados se encuentran resumidos en la tabla 2.

Tabla 2

Resumen de los hallazgos

Corazón

En el caso 2 se observó dextrocardia con ambas aurículas de morfología izquierda y comunicación interauricular tipo seno venoso adyacente a la inserción de la vena cava superior. En un tiempo precoz luego de la administración de medio de contraste se demostró opacificación de la aurícula contralateral, lo que sugiere shunt derecha-izquierda (Fig. 2 A y B). En el caso 3 se evidenció corazón unicameral con canal auriculoventricular (Fig. 2C).

Figura 2
A: caso 2. TC de tórax con medio de contraste intravenoso. Corte coronal oblicuo en el eje corto a nivel de las aurículas. Opacificación precoz de la aurícula contralateral, shunt (flecha amarilla). B: caso 2. Corte axial de tórax. Se observa nuevamente la opacificación precoz de la aurícula contralateral (flecha amarilla). Vena ácigos aumentada de tamaño (flecha blanca). C: caso 3. Corte axial con medio de contraste intravenoso en fase arterial. Canal auriculoventricular (flecha roja). Aorta descendente derecha (flecha verde curva). Adyacente a esta se observa la vena ácigos aumentada de tamaño.

Pulmones y bronquios

El síndrome de heterotaxia con isomerismo izquierdo se asocia a pulmones simétricos, bilobulados con una única cisura, como se observó en los casos 1, 2 y 3 (Figs. 3 y 4).

Figura 3
Caso 1. TC de tórax, ventana de pulmón. Pulmones bilobulados con la presencia de una única cisura (flechas negras). A: corte sagital de pulmón derecho. B: corte sagital de pulmón izquierdo.

Figura 4
A: caso 2. TC de tórax con reconstrucción coronal mini‑MIP (maximum intensity projection) del árbol traqueo‑bronquial en ventana de pulmón. Obsérvese bifurcación traqueal con bronquios fuente largos de disposición hipoarterial (flecha negra). Vía aérea anatómicamente izquierda. B: caso 2. Reconstrucción volume rendering 3D coronal de la bifurcación traqueal con bronquios fuente anatómicamente izquierdos. C: caso 2. Corte coronal de tórax donde se observa la ubicación hipoarterial de ambos bronquios fuente. D: caso 3. TC de tórax con reconstrucción coronal mini‑MIP del árbol traqueo‑bronquial en ventana de pulmón. Obsérvese bifurcación traqueal con bronquios fuente largos (flecha negra). Ao: arco aórtico con disposición derecha.

Los bronquios fuente son largos bilateralmente y pasan por debajo de la arteria pulmonar correspondiente, comportándose ambos como bronquios fuente izquierdos. Presentan bifurcación anatómica izquierda (bronquio lobar superior e inferior) y la distancia entre la carina y la primera división del bronquio princial es igual en ambos pulmones.

Alteraciones vasculares

La alteración más frecuentemente asociada es la interrupción de la VCI retrohepática con continuación como vena ácigos o hemiácigos, hallazgo que se observa en todos los casos (Fig. 5). Esta alteración puede ser sugerida por la radiografía de tórax, como en el caso 1, en el que se observó ausencia de la VCI en el sector posteroinferior de la silueta cardiaca en el enfoque lateral y el cayado de la ácigos prominente en la proyección frontal (Fig. 6).

Figura 5
A: caso 1. TC toraco‑abdominal con medio de contraste intravenoso, reconstrucción coronal oblicuo multiplanar (MPR). Se observa vena cava inferior infrarrenal (flecha amarilla) con recorrido a la izquierda de la aorta (Ao). Luego se continua como vena ácigos (flecha amarilla punteada) aumentada de calibre, manteniendo su relación a la izquierda de la aorta. B: caso 1. TC toraco‑abdominal con medio de contraste intravenoso en fase portal y reconstrucción MPR corte sagital oblicuo. Ausencia de vena cava inferior retrohepática (flecha amarilla). Vena ácigos aumentada de tamaño en todo su recorrido (flecha amarilla punteada). C: caso 3. TC de abdomen con medio de contraste intravenoso en fase arterial, reconstrucción MPR corte coronal oblicuo. Se observa vena cava inferior (flecha amarilla) que discurre a la derecha de la Ao.

Figura 6
A: caso 1. Radiografía de tórax proyección frontal. Dextrocardia. Prominente cayado aórtico izquierdo, acompañado del cayado de la vena ácigos (flecha amarilla). B: radiografía de tórax perfil. Ausencia de la proyección de la vena cava inferior (círculo rojo).

La VCI infrarrenal discurrió normalmente a la derecha de la aorta, hasta la desembocadura de ambas venas renales en los casos 3 y 4. En el caso 1 presenta un recorrido a la izquierda de la aorta. Luego continuó como vena ácigos aumentada de tamaño, formando un prominente cayado de la ácigos, a la derecha en el caso 3 y a la izquierda en los casos 1 y 2 (Fig. 7).

Figura 7
A: caso 1. TC de tórax con medio de contraste intravenoso corte axial oblicuo. Se observa prominente cayado de vena ácigos a la izquierda de la aorta. B: caso 2. TC de tórax con medio de contraste intravenoso corte axial. Cayado de la vena ácigos a la izquierda de la aorta. C: caso 3. TC de tórax con medio de contraste intravenoso corte axial. Cayado de la vena ácigos a la derecha (cayado de vena ácigos: flecha amarilla). Ao: aorta.

El retorno venoso pulmonar y sistémico puede ser anómalo y tiene una gran variedad de presentaciones. En el caso 1 se observó una anomalía parcial del retorno venoso pulmonar, la vena pulmonar superior derecha drenando a la aurícula derecha (Fig. 8A), asociado a un retorno venoso sistémico anómalo con la vena cava superior e inferior drenando ambas a la aurícula izquierda y estableciendo así un shunt pulmonar del retorno sistémico (Fig. 8 B y C). En el caso 3 se observaron dos venas cava superiores (derecha e izquierda); que drenan a sus respectivas arterias pulmonares (Fig. 8 D) determinando una alteración del retorno venoso sistémico.

Figura 8
Caso 1. TC de tórax con medio de contraste intravenoso. A: corte axial, se observa desembocadura de la vena pulmonar superior derecha en la aurícula derecha (cabeza de flecha). Vena ácigos a la izquierda de la aorta (estrella). B y C: reconstrucción MIP (maximum intensity projection) en un corte coronal. Se observa la llegada de la circulación sistémica (vena cava superior e inferior) a la aurícula izquierda. D: caso 3. TC de tórax con medio de contraste intravenoso, corte coronal oblicuo. Artefacto metálico. Se observa vena cava superior derecha drenando junto a la vena ácigos a nivel de la arteria pulmonar derecha (flecha blanca). Se visualiza un sector de la vena cava superior izquierda (flecha curva).

El arco aórtico puede tener una posición variable tanto a derecha como a izquierda. En el caso 1 se observó a izquierda y en los casos 2 y 3 a la derecha (Fig. 9).

Figura 9
Tomografía computarizada (TC) de tórax con medio de contraste intravenoso, reconstrucción axial oblicua. A: caso 1. Arco aórtico a izquierda. B: caso 2. Arco aórtico a derecha. C: caso 3. Arco aórtico a derecha (arco aórtico: flecha amarilla).

Otras anomalías que se pueden encontrar son la vena porta preduodenal, que puede interferir en el desarrollo normal del páncreas, como en el caso 4 (Fig. 10) ⁽².

Figura 10
Caso 4. TC de abdomen en el plano axial con medio de contraste intravenoso en fase portal. Se identifica vena porta (VP) en una disposición preduodenal. Duodeno (Duo). Se observan dos imágenes con realce similar al tejido esplénico (*) compatible con múltiples bazos.

Páncreas

Las anomalías del páncreas son frecuentes y bien conocidas. El hallazgo más frecuente es el de un páncreas trunco, con presencia de la cabeza pancreática y una pequeña parte del cuerpo como se vio en los casos 1, 3 y 4 (Fig. 11). Las anomalías del páncreas y bazo se asocian, debido al desarrollo embrionario común¹⁴.

Figura 11
A: caso 3. Tomografía computarizada (TC) de abdomen con medio de contraste intravenoso en fase arterial, reconstrucción axial oblicua. Se identifica páncreas trunco (corto) (flecha). Nótese la gran hepatomegalia a predominio del lóbulo izquierdo ubicado en la línea media y múltiples bazos (asteriscos rojos). B: caso 1. TC abdomen con medio de contraste en fase portal reconstrucción axial oblicuo. Se observa páncreas trunco (flecha) y múltiples bazos (círculo rojo).

Hígado

En el síndrome de heterotaxia, la disposición central del hígado «en puente» es habitual junto con la vesícula biliar cercana a la línea media (casos 1, 2 y 3) (Fig. 12). En los casos 1 y 3 se observó remodelación hepática con hipertrofia del lóbulo izquierdo y del lóbulo caudado, determinando en el caso 3 una gran hepatomegalia (Fig. 12). Los casos 2 y 3 presentaron la vesícula biliar cercana a la línea media.

Figura 12
A: caso 1. TC de abdomen con medio de contraste intravenoso en fase arterial, corte axial oblicuo en ventana de abdomen. Nótese hígado en línea media con hipertrofia del lóbulo izquierdo (flecha roja). B: caso 2. TC de tórax con medio de contraste intravenoso en fase arterial, corte axial en ventana de abdomen. Se observa hígado y vesícula biliar (flecha naranja) en disposición medial. C: caso 3. TC de abdomen con medio de contraste intravenoso en fase arterial. Corte axial oblicuo en ventana de abdomen, se observa hepatomegalia con disposición en puente e hipertrofia del lóbulo izquierdo (flecha roja) y vesícula biliar en línea media (flecha naranja).

Bazo

La mayoría de los casos de síndrome de heterotaxia con isomerismo izquierdo se asocia a la existencia de múltiples bazos, de distinto tamaño pudiéndose encontrar en cualquier localización, pero más frecuentemente próximos a la curvatura mayor del estómago, como en los casos 1, 3 y 4 (Figs. 11 y 13). Esta estrecha relación está determinada por el desarrollo embriológico¹⁴.

Figura 13
Caso 4. TC con medio de contraste intravenoso en fase portal. Corte axial en ventana de abdomen. Se observan al menos cuatro formaciones sólidas con el mismo comportamiento que el bazo (B). *Poliesplenia.

Tracto gastrointestinal

Anormalidades en la rotación y fijación intestinal son un hallazgo frecuente en el síndrome de heterotaxia. Lo más frecuente es encontrar la totalidad del marco colónico en un lado del abdomen mientras las asas delgadas se localizan en el hemiabdomen contralateral, como en el caso 3 (Fig. 14) ^(12,15.

Figura 14
Caso 3. TC con medio de contraste intravenoso. A y B: cortes axiales en ventana de abdomen. A: intestino delgado replegado en hemiabdomen derecho (flecha gruesa). B: colon replegado en hemiabdomen izquierdo (flecha fina). C: corte coronal en ventana de abdomen. Se observa la disposición de asas delgadas en hemiabdomen derecho (flecha gruesa) y colon de disposición en hemiabdomen izquierdo (flecha fina).

Generalmente, presentan un mesenterio con una base de implantación angosta que lo hace más vulnerable a sufrir volvulación. Puede asociarse a una inversión en la relación de los vasos mesentéricos¹⁵.

Discusión

Las alteraciones del situs son un desafío diagnóstico para el radiólogo, ya que no existe una disposición anatómica patognomónica.

Los casos descritos reflejan el amplio espectro de alteraciones que pueden verse en estos pacientes y demuestran la complejidad del síndrome de heteroataxia, en concordancia con lo referido en la bibliografía.

La clasificación propuesta por van Praagh et al. y luego por Anderson et al. propone unificar criterios para la correcta definición y clasificación y así lograr un único lenguaje entre los clínicos, cirujanos y radiólogos².

Consideramos que es de suma importancia conocer las anomalías del situs y sus variaciones, ya que de esta manera es posible realizar descripciones más detalladas y conocer qué pacientes presentan cardiopatías congénitas, alteraciones del estatus inmunitario secundario a asplenia o riesgo de vólvulo debido a malrotación. El desconocimiento de esta condición puede llevar a errores diagnósticos o a complicaciones en el tratamiento.

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Notas

Notas de autor

Correspondencia: Madelón González E-mail: made.gonzalez@gmail.com