Síndrome de bandas amnióticas en el desarrollo de las hendiduras faciales. Reporte de caso clínico

Amniotic band syndrome in the development of facial clefts. Clinical case report

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El síndrome de bandas amnióticas (SBA), también conocido como ADAM (por sus siglas en inglés para Amniotic, Deformity, Adhesions and Mutilations), abarca una variedad de anomalías congénitas que incluyen la deformación, disrupción y malformación de múltiples órganos (1). Esto debido a la ruptura del saco amniótico, el cual produce una serie de alteraciones asociadas a la formación de bandas de tejido fibroso mesodérmico (2). El síndrome exhibe diferentes manifestaciones clínicas al momento del nacimiento, tales como anillos formados por la constricción de las bandas y amputaciones de extremidades, junto con diversas malformaciones craneofaciales y anomalías toraco-abdominales (2, 3).

Según datos epidemiológicos recientes, la incidencia del SBA es de alrededor 1 en 1,200-15,000 nacidos vivos y no exhibe una preferencia especial por un género específico o raza (4); sin embargo, algunos estudios muestran una ligera preferencia por individuos afrocaribeños (3). La etiología del SBA no ha sido totalmente aclarada, pero probablemente tenga un origen genético.

Dos teorías han sido propuestas para explicar los factores etiológicos asociados con el síndrome. Primero, el “modelo intrínseco”, descrito por Streeter en 1930 (5), sugiere la existencia de una lesión temprana en el embrión con alteraciones en el disco germinal, que produce una respuesta inflamatoria del amnios adyacente, lo cual conlleva a la formación de las bandas fibrosas. Por otro lado, el “modelo extrínseco”, la teoría más aceptada, desarrollada por Torpin en 1968 (6), propone la existencia de una ruptura del amnios durante el periodo inicial del embarazo, lo que permite que el embrión o feto entre a la cavidad coriónica y logre un contacto con el lado coriónico del amnios; de tal forma, las estructuras fetales quedan atrapadas por los septos fibrosos.

Dentro de las anomalías craneofaciales más comunes y características de este síndrome están: defectos de la córnea, cavidad orbitaria, anencefalia, meningocele o encefalocele, colobomas palpebrales, malformación nasal, parálisis del nervio facial, micrognatismo, hendiduras faciales verticales u oblicuas, microtia, hiperodoncia, labio y paladar hendido (7-9).

Paciente de sexo femenino de cuatro meses de edad, producto de la primera gestación, con un peso al nacimiento de 3,3 kg, talla de 51 cm, APGAR 8/9. Al momento del parto la madre tenía 26 años. La ultrasonografía prenatal regular secuencial no presentaba datos relevantes específicos que informara de alguna anormalidad fetal. Antecedentes sistémicos y perinatales de amenaza de aborto a los dos meses por infección de vías urinarias, el cual se remitió con tratamiento no especifico, sin hemorragia anteparto y toxicomanías negadas. La madre acudió al servicio de urgencias médicas de pediatría al presentar dificultad con su alimentación, por lo que se realizó interconsulta al servicio de cirugía oral y maxilofacial del Hospital del Niño DIF Pachuca, Hidalgo, México. La paciente presentaba anillo constrictivo en región geniana que se extiende desde el labio superior hasta la región infraorbitaria de lado derecho, pit paracomisural derecho y fisura Tessier 7 con mayor afectación hacia el lado izquierdo (Ver Figura 1).

Figura 1.
Fotografías extraorales de la paciente.

A. Fotografía inicial frontal observándose anillo constrictivo en región geniana que se extiende desde el labio superior hasta la región infraorbitaria de lado derecho, pit paracomisural derecho y fisura Tessier 7 con mayor afectación hacia el lado izquierdo.

B. Fotografía inicial lateral derecha mostrando la extensión supero-lateral del anillo constrictivo hasta la región suborbitaria, pit paracomisural, y macrostomía.

C. Fotografía inicial lateral izquierdo de la fisura Tessier 7.

Fotografías obtenidas del Servicio de Cirugia Oral y Maxilofacial Hospital del Niño DIF, Pachuca, Hidalgo, México.

Tras la examinación física intraoral, se observaron sinequias en la región de la mucosa palatina de lado izquierdo, que se extienden hasta la comisura ipsilateral sin presencia de fondo vestibular del lado derecho; también se evidenció división de forma transversal del proceso alveolar a nivel de los molares maxilares bilaterales. Se solicitó una tomografía computarizada, en la cual se observó normocéfalo con adecuada formación de las fontanelas sin afectación craneal por la banda amniótica; en la vista palatina del maxilar se identificó división del maxilar de forma transversal a nivel de los molares bilaterales (Ver Figuras 2 y 3) y región mandibular sin malformaciones.

A partir del quinto mes de vida, se decidió protocolizar para procedimiento quirúrgico en dos tiempos quirúrgicos. El primero con la profundización vestibular y retiro de las sinequias intraorales, así como el cierre de la macrostomía; en un segundo tiempo quirúrgico se realizó la palatoplastia (Ver Figura 4).

Figura 2.
Reconstrucción tomográfica tridimensional.
Tomografía computarizada con reconstruccion 3D de la base de datos del Hospital del Niño DIF, Pachuca, Hidalgo, México.

Figura 3.
Vista axial de estudio tomográfico computarizado de la región palatina del maxilar.
Tomografía computarizada de la base de datos del servicio de Cirugia Oral y Maxilofacial Hospital del Niño DIF, Pachuca, Hidalgo, México.

Figura 4.
Fotografía frontal postoperatoria a un 1 año de evolución.
Fotografías obtenidas del Servicio de Cirugia Oral y Maxilofacial Hospital del Niño DIF, Pachuca, Hidalgo, México.

Todos los procedimientos realizados en el estudio que involucraron participantes humanos se ciñeron a los estándares éticos del comité de investigación institucional y/o nacional y con la Declaración de Helsinki 2013. Además, se siguieron los lineamientos éticos de la Norma Oficial Mexicana NOM-012-SSA3-2012, para protocolos de investigación en seres humanos y de la Norma Oficial Mexicana NOM-004-SSA3-2012, para el uso y confidencialidad de la historia clínica.

El síndrome de bandas amnióticas, secuencia de bandas amnióticas o también conocida como secuencia de bandas amnióticas disruptivas (OMIM 217100), es un desorden congénito con manifestaciones muy variables, que pueden abarcar desde una simple cicatriz hasta la formación de anillos constrictivos en alguna parte del cuerpo (10). Las lesiones no están limitadas a alguna localización específica del cuerpo o topología y, además, la frecuencia de los segmentos que están afectados son muy variables (11).

Los estudios realizados por Davies et al. (12, 13) reportaron que las deformidades faciales representan el 48% (incluyendo hendiduras faciales, labio y paladar hendido) y encefalocele del 35,4%. Por otro lado, la gran mayoría de los casos son esporádicos y el patrón hereditario o etiología no está bien descrita (14).

Existe la clasificación de Coady y Rayan que soporta el diagnóstico del SBA, la cual incluye cuatro tipos de lesiones y considera la presencia de al menos una de las siguientes: a) anillo constrictivo, b) deformidad a causa de anillos constrictivos con o sin linfedema distal, c) anillos constrictivos con sindactilia o acrosindactilia y d) amputación (15, 16). La división craneofacial ha sido observada como un hallazgo aislado (ausencia de anillos constrictivos en las extremidades). Becerra-Solano et al. (10) propusieron un quinto criterio manifestado por una afectación craneofacial causando hendiduras faciales y/o encefalocele.

Diversos factores de riesgo maternales han sido descritos, incluyendo una edad temprana de la madre (menos de 19 años), embarazos (más frecuente en primigestas que en multigestas), bajo nivel socioeconómico, trabajo prematuro (17), consumo de cocaína y abuso del alcohol (18, 19), tabaquismo (15 cigarrillos por día) (20, 21), procedimiento de obstetricia como amniocentesis, cirugía láser fetal para transfusión feto-feto (12, 22) o, por último, vivir en lugares localizados a más de 2000 metros sobre el nivel del mar (14,23).

Basado en la teoría ectodérmica-mesodérmica (11), se sugiere que la distribución de las deformidades en el SBA puede tener una relación con la cresta Wolffiana (CW). La CW está formada por tejido ectodérmico dispuesto alrededor del cuerpo del embrión, sobre la cabeza y extremidades, aparece alrededor de la formación de las 30 somitas. Es una estructura embrionaria especializada involucrada en la formación de las estructuras craneofaciales y de las extremidades (24).

Una combinación de lesiones vasculares, endógenas y externas pueden converger en el daño al ectodermo, lo cual provoca una mala cicatrización o disrupción. Por esa razón, resulta necesario un evento externo (hipoxia, inflamación e infección) que provoque un vasoespasmo y una disminución de la saturación de oxígeno tisular en el feto junto con una predisposición genética (probablemente debido a alteraciones en los genes asociados con la fibrinolisis o la inducción del colágeno) (10).

La afectación craneofacial en el SBA es una condición rara, el labio y paladar hendido con hendiduras faciales atípicas en el espectro a lo largo del eje Tessier 3-7 con defectos oculares son los hallazgos más distintivos (25).

La estrategia en el manejo del SBA depende de la extensión de las anomalías asociadas. El tratamiento es generalmente quirúrgico con un abordaje personalizado en cada caso; la referencia más recomendada es el uso de Z plastias o W plastias después de la excisión de las bandas de constricción, en un abordaje de uno o dos intervenciones (26).

Agradecimiento especial al Dr. Eduardo Varela Ibáñez y el Dr. Daniel Medécigo Costeira, por ser partícipes en la formación académica y personal de los residentes y a la administración del Hospital del Niño DIF Pachuca, Hidalgo.

Todos los autores participaron en la realización de este estudio. Diego Armando Ayala González diseñó el estudio y redactó el primer borrador del manuscrito. Daniel Medécigo Costeira realizó el análisis del estudio y correcciones. Eduardo Varela Ibáñez verificación y estructura de caso clínico. José Ernesto Miranda Villasana hizo la redacción del segundo borrador del manuscrito. Todos los autores leyeron y aprobaron el manuscrito final.

Los autores declaran no tener conflicto de interés.