Introducción

Las malformaciones arteriovenosas (MAV) son una anomalía relativamente rara, en particular las que ocurren en las extremidades inferiores (1). La teoría etiopatogénica de mayor consenso postula que estas se deben a un aumento en el número de vasos, debido a un defecto en el desarrollo vascular, especialmente en la angiogénesis (2). Datos epidemiológicos mundiales indican que la incidencia de las malformaciones vasculares congénitas es de 1.5%, siendo aproximadamente 2/3 partes de predominio venoso, afectando de forma similar a hombres y a mujeres, sin distinción entre grupos raciales (3). De estos casos solo el 1 al 2% de los pacientes presentan lesiones en los miembros inferiores (4).

Las malformaciones vasculares componen un espectro de lesiones amplio y heterogéneo que frecuentemente se presentan como un desafío diagnóstico y terapéutico para el médico tratante. El uso habitual de una nomenclatura poco clara y no actualizada ha llevado durante mucho tiempo a una considerable confusión (5). Las lesiones vasculares congénitas se dividen en hemangiomas y en malformaciones vasculares, dependiendo de sus características endoteliales. De acuerdo al canal vascular afectado, se dividen en lesiones de bajo flujo (venosas, linfáticas, capilares o una combinación de ellas) y de alto flujo (MAV y fístulas arteriovenosas). Las malformaciones vasculares de alto flujo se definen como derivaciones anormales entre arterias y venas sin un lecho capilar intermedio (6). Son infrecuentes y es importante reconocerlas, pues representan probablemente el grupo más grave de anomalías vasculares.

El 40-60% de las MAV son visibles desde el nacimiento y el 30% se hacen visibles clínicamente durante la infancia. Pueden surgir en cualquier parte del cuerpo y, por lo tanto, tienen una amplia gama de manifestaciones clínicas. Sin embargo, en aproximadamente el 12% de la población afectada causan síntomas con variados grados de severidad. En un pequeño número de individuos de este grupo, los síntomas son lo suficientemente graves como para causar debilitamiento, o incluso la muerte. Anualmente, aproximadamente el 1% de las personas que padecen de MAV mueren como consecuencia directa de estas lesiones (7).

La sintomatología de las MAV se relaciona con hipervascularización, presencia de shunts de diferente calibre, hipertensión venosa e isquemia tisular (8,9). Se suelen expresar cuando son superficiales, como masas pulsátiles, generalmente con el aumento de la temperatura de la piel y frémito palpable. Pueden presentar sobrecrecimiento óseo y de partes blandas, además de asociarse a lesiones osteolíticas (10). En estadios avanzados, los pacientes desarrollan hipertensión venosa, hemorragia o isquemia/necrosis tisular cerca de la lesión. Las MAV de gran tamaño pueden asociarse con insuficiencia cardíaca congestiva debido a una mayor precarga cardíaca derecha. Estas MAV generalmente se vuelven sintomáticas durante la pubertad (11).

En la práctica, existen malformaciones vasculares con un curso clínico típico y que no requieren estudios por imágenes para su diagnóstico, mientras que otras son lesiones atípicas, profundas, cubiertas de piel normal o que comprometen estructuras vitales en las que el diagnóstico clínico es poco claro o insuficiente. Los estudios por imágenes son fundamentales para un diagnóstico preciso y para la decisión terapéutica adecuada (12).

La ecografía y el examen Doppler se realizan inicialmente para establecer las características del flujo sanguíneo y así poder determinar una impresión diagnóstica. La resonancia magnética permite valorar la anatomía vascular, la extensión de la lesión y su relación con las estructuras adyacentes (13). La arteriografía permite reconocer el detalle preciso de la angioarquitectura y hemodinamia de la malformación, que serán vitales para planear la terapia endovascular. La prueba de oro es la angiografía selectiva (14).

La decisión sobre el tratamiento invasivo debe ser tomada por un equipo interdisciplinario y se basa en los síntomas individuales y las posibles complicaciones del curso natural de la enfermedad (15). Debido a que las MAV de alto flujo no involucionan de forma espontánea, dentro de las opciones terapéuticas se incluyen la embolización selectiva, la resección quirúrgica o ambas (16). La embolización es eficaz en los casos en que el tratamiento quirúrgico no es posible. En combinación con la cirugía aumenta sus indicaciones, pues hace operables ciertos casos y permite intervenciones más seguras, sencillas y menos traumáticas. Se realiza de 24 a 72 horas previas a la cirugía con el objetivo de reducir la pérdida de sangre (17). La cirugía puede ser total o subtotal en función de la localización y del tamaño, siendo la curación definitiva cuando la extirpación es completa (18).

Esta es una patología infrecuente, por lo que se debe diagnosticar de manera temprana y adecuada para evitar complicaciones. Acá surge la importancia de divulgar este reporte de caso para enfatizar su etiología, sospecha clínica, correcta clasificación y adecuado tratamiento.

Descripción del caso

Paciente masculino de 20 años de edad residente del municipio de Barrancabermeja, Santander, estudiante universitario, previamente sano y sin antecedentes de importancia. Lo envían a la consulta de cirugía general por presentar masa en el cuadrante superior externo del glúteo derecho de consistencia dura, no móvil, dolorosa y pulsátil de 6 años de evolución, que había ido aumentando progresivamente de tamaño, limitándole la marcha. Ante sospecha clínica se le diagnostica “gran lipoma en glúteo derecho”. Días después y sin la previa realización de ayudas imagenológicas diagnósticas lo intervienen quirúrgicamente con la intención de reseccionarle la lesión en su totalidad. Se encuentra una gran masa vascular de aproximadamente 10x12cm. En el intraoperatorio el paciente presenta un shock hipovolémico con compromiso hemodinámico, se suspende la intervención quirúrgica, y se realiza control con hemostasia a través de anudamiento y ligadura de múltiples vasos sanguíneos, suturas intradérmicas y externas. Horas después se le da egreso hospitalario y se le envía para valoración por parte de cirugía vascular. Nueve días después presenta dehiscencia de suturas externas con salida de escaso material serohemático y gran edema. Se le documenta posteriormente en una institución de mayor nivel de complejidad a través de eco Doppler y angioresonancia de pelvis contrastada: MAV profunda de glúteo derecho (figura 1).

Figura 1.Angioresonancia de pelvis con contraste.

MAV con nicho confinado a la región subcutánea lateral de cadera derecha, alimentada por ramas de la arteria glútea superior y femoral profunda con drenaje a través de venas glúteas, femoral profunda y lumbar en la porción alta.

El paciente se presenta en junta médico-quirúrgica en donde se determina llevar a cabo la arteriografía de iliaca primitiva derecha con visualización selectiva de iliaca interna y arterias glúteas derechas y sus ramas para embolización endovascular (figura 2). Esta se lleva a cabo cinco meses después; en en el posoperatorio inmediato el paciente presenta tos seca, disnea, taquicardia sinusal, desaturación, hipoventilación derecha y trombocitopenia por consumo; documentada como tromboembolismo pulmonar periférico, el cual se le confirma a través de gammagrafía de ventilación y perfusión. En junta médica multidisciplinar y ante la mejoría clínica sintomática se le da de alta al paciente siete días después, con seguimiento por la consulta externa cada ocho días. Tres meses después, se realiza resección quirúrgica completa de la lesión, hasta la fascia muscular con colocación de colgajo a distancia en varios tiempos, e injerto parcial de piel por parte de cirugía de la mama y tumores, sin presentar complicaciones. Se envía muestra para estudio histopatológico donde se descarta malignidad y se confirma que la lesión corresponde a una malformación arteriovenosa (figura 3).

Finalmente, se realiza seguimiento médico especializado y ecográfico durante 3 meses, que son reportados como normales.

Figura 2. Arteriografía de ilíaca primitiva derecha.

Figura 3. Espécimen patológico.

Descripción microscópica: Números vasos sanguíneos venosos, dilatados, tapizados por endotelio sin atipia, con trombos y material de cuerpo extraño en su interior (embolización previa) rodeados por un estroma congestivo, con ligero infiltrado inflamatorio linfocitario. No se observa malignidad, lesión correspondiente a malformación arteriovenosa

Fuente: Elaboración propia.

Discusión

Las malformaciones vasculares congénitas, incluidas las MAV, son una patología poco común, razón por la cual siguen siendo una de las enfermedades más difíciles de diagnosticar y tratar terapéuticamente. Se producen en alrededor del 1 al 2.6% de neonatos (19). Su origen genético ha sido admitido por algunos autores debido a que se establece una ausencia de apoptosisy desregulación de la diferenciación vascular. También está involucrada una mutación del gen RASA1. Sin embargo, ha habido casos de MAV secundarias a traumatismos, enfermedad vascular degenerativa y otras de origen iatrogénico que, al igual que con el paciente acá presentado, se diagnostican tarde porque las lesiones no siempre son visibles al nacer. Garzón et al. informan que las lesiones no están presentes en el 40-60% de los neonatos y solo se manifiestan en la adolescencia en alrededor del 30% de los casos (20). Enjorlas et al. habían encontrado esta misma variabilidad en la edad de revelación de MAV en su estudio (21).

En Colombia solo existe un caso similar reportado en Bogotá en el Hospital San José. Se trató de una paciente de 32 años de sexo femenino que consultó por presentar dolor al mover su miembro inferior izquierdo; presentaba una lesión que había crecido con el transcurso del tiempo. La paciente refería que dicha lesión la tenía desde la infancia, evidenciándose al principio como una pequeña mancha en la piel. Durante su adolescencia hubo un gran crecimiento y fue diagnosticada como hemangioma, con áreas de pigmentación y ulceración, sin auscultarse soplo en el sitio de lesión. Este caso se diferencia con el acá estudiado, del paciente de sexo masculino de Barrancabermeja porque este refirió que durante su infancia y adolescencia la lesión no era visible, versión que fue corroborada al interrogar a los padres. Sumado a esto, su alteración vascular sí era pulsátil. Estos casos tienen en común que las dos lesiones tuvieron un crecimiento exponencial durante la adolescencia con repercusiones funcionales, pues el dolor impedía la libre movilización del miembro afectado (22). En Santander no se encontraron datos estadísticos o información literaria que reportaran o describieran casos similares.

Las MAV de los miembros superiores se detectan en promedio a los 2 años de edad y se expresan con mayor frecuencia alrededor de los 11 años (23). El diagnóstico de MAV periféricas se puede determinar generalmente después de un examen clínico; al principio puede resultar difícil porque las manifestaciones son diversas, ya que pueden ser lesiones clínicamente no visibles, pueden estar ocultas en los músculos, se confunden con malformaciones capilares o, por el contrario, son lesiones significativas que pueden comprometer el pronóstico funcional o vital, siendo esta última una situación extremadamente rara ya que solo afecta al 1-2% de los pacientes, y se produce generalmente en casos de MAV proximal (24), debido a que las lesiones distales no muestran derivaciones suficientemente significativas para causar descompensación cardíaca (25).

Los síntomas se pueden describir utilizando el sistema de estadificación de Schobinger, el cual divide a estas malformaciones en cuatro estadios clínicos (Tabla 1).

Tabla 1.Estadios clínicos de las malformaciones arteriovenosas de alto flujo.

Ubicaciones como en las extremidades inferiores, como la del paciente acá estudiado, son muy raras. En este caso fue tipificada con estadio II dado por las características clínicas y sintomáticas que presentaba (26).

Otros autores encontraron que el flujo de MAV podría abruptamente acelerarse como resultado de los cambios hormonales, tales como durante pubertad, trauma, infecciones o cirugías. Este puede ser el caso del paciente que al momento de la consulta no presentaba antecedentes de importancia, considerado previamente sano y en donde la lesión se le corrige en la edad adulta. Pero con una evolución de seis años, tiempo en el cual se encontraba en el desarrollo puberal bajo el influjo de grandes cambios hormonales. Su diagnóstico inicial se realiza mediante una ecografía Doppler. Esta localiza los puntos de la fístula, evalúa las tasas de flujo y mide su resistencia (27); además, es más accesible y económica.

La angio-tomografía contrastada que se le realizó al paciente ofrece, en comparación con la ecografía Doppler, una mejor visualización de las estructuras vasculares de la MAV, su extensión esquelética o visceral. En nuestro medio, la arteriografía contrastada es el gold standard para explorar las MAV porque caracteriza mejor las arterias nutricias y las venas drenaje de la lesión. Por otra parte, Johnson et al. tienen recomendado, para comenzar con el diagnóstico, realizar en primera instancia una RMN, debido a que el eco Doppler no puede explorar lesiones profundas y cercanas a estructuras óseas o que contengan aire (28). Pero esto no es siempre accesible en Colombia debido a los costos y trámites administrativos. Por lo tanto, al paciente se le confirmó el diagnóstico basándose en primera instancia en el examen de eco Doppler, complementando con la angiografía tomografía contrastada y la arteriografía.

Conclusión

Las malformaciones vasculares son una entidad patológica bastante rara, poco frecuente pero importante, dadas las repercusiones clínicas (en algunos casos con elevada morbimortalidad), físicas, psicológicas, estéticas, y que para su tratamiento más idóneo requiere del trabajo mancomunado de un equipo multidisciplinario. Para ello es indispensable realizar un diagnóstico y una clasificación adecuada, soportados en métodos por imágenes, antes de tomar cualquier iniciativa terapéutica.

Actualmente las técnicas intervencionistas ofrecen una amplia gama de alternativas terapéuticas de primera línea, seguras y efectivas para el manejo de este tipo de alteraciones que conllevan a mejorar la calidad de vida de estos pacientes.

Consideraciones éticas

Se obtuvo el consentimiento informado por escrito del paciente para la publicación de este informe y las imágenes que lo acompañan.

Conflicto de interés

El autor declara no tener ningún conflicto de interés.

Agradecimientos

En memoria: De mi amado sobrino Nefi Sebastián, que, en su corto tiempo, vino alegrar nuestras vidas y su partida deja una gran tristeza en nuestros corazones, su recuerdo perdurará para siempre entre nosotros.

Referencias

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Enlace alternativo

https://revistas.unab.edu.co/index.php/medunab/article/view/3785/3396 (pdf)

https://revistas.unab.edu.co/index.php/medunab/article/view/3785/3413 (xml)