Resumen: La duplicación de la región 5q34q35.3 se ha asociado a un fenotipo inverso de síndrome de Sotos, por contener el gen NSD1 en doble dosis. Se presenta a una paciente con retraso global del desarrollo, peso y talla bajos y dismorfias. Cuenta con antecedent

Abstract: The 5q34q35.3 duplication has been associated with a reversed Sotos syndrome because it contains double doses of NSD1 gene. We present a female patient with global developmental delay, low weight and height, dysmorphia, a history of surgical closer of atrial

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Abstract: BACKGROUND: Low free triiodothyronine level in patients under - going heart surgery with cardiopulmonary bypass (CPB) is well descri - bed in literature, but the prevalence in pediatric Mexican population is yet unknown. OBJECTIVE: To know the prevalence of

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Resumen: INTRODUCCIÓN: la mayoría de los pacientes pediátricos con insuficiente renal crónica desarrollan desnutrición y anemia. Para tratar esta última se administra eritropoyetina como tratamiento de elección, pero no se logra recuperar la situación nutricional del

Abstract: INTRODUCTION: Most pediatric patients with chronic renal failure develop mal nutrition and anemia. To treat anemia, erythropoietin (EPO) is administered as a treatment of choice, but does not recover the nutritional status of the patient, so that L-carnitine,

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Resumen: El síndrome de Down es la cromosomopatía más común del ser humano, con una frecuencia de 1 en 650 recién nacidos vivos. Las manifestaciones clínicas son muy variables y dependen, en gran par - te, de la presencia de diversos factores genéticos como mosaicis

Abstract: Down syndrome is the most common chromosomal abnormality in humans with a frequency of 1 in 650 live births. Clinical manifesta - tions are highly variable and depend largely on the presence of various genetic factors as mosaicism, copy number variants chan

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