Síndrome de Herlyn-Wernr-Wünderlich (Ohvira) en adolescentes: Tres casos Clínicos

Herlyn-Wernr-Wünderlich (OHVIRA) syndrome in adolescents: three clinical cases

Las alteraciones estructurales del aparato reproductor femenino se engloban en general dentro del término de anomalías de los conductos de Müller o simplemente “malformaciones mullerianas” (MM) y representan un grupo heterogéneo de desórdenes de carácter multifactorial, siendo en la mayoría de los casos de origen desconocido ⁽¹⁾. Dentro de las MM se encuentra el síndrome de OHVIRA (por sus siglas en ingles); caracterizado por hemivagina obstruida, útero didelfo y alteración renal ipsilateral al hemisistema obstruido; también conocido como síndrome de “Herlyn-Werner-Wunderlich” en alusión a quienes hicieron las primeras descripciones clínicas de esta compleja anomalía ^(1,2). Este síndrome es muy poco frecuente, con una prevalencia indeterminada debido al subdiagnostico clínico en muchos de los casos; representando menos del 10% del total de MM; con una tasa variable que va de 1 / 2.000 a 1 / 28.000 mujeres ^(3,4).

Recuento embriológico. Estas MM pueden ser el producto final de un déficit en la fusión y canalización de los conductos de Müller; o un defecto en la unión distal de estos al seno urogenital o simplemente una alteración en la formación de la placa vaginal. En un alto porcentaje (30-40%) de los casos suelen presentarse anomalías genitourinarias; debido a la coexistencia y desarrollo simultáneo de ambos sistemas (Mullerianos y Wollfianos) por un periodo considerable desde etapas muy tempranas de la embriogénesis humana ^(1,3,5).

Clasificaciòn de las malformaciones mullerianas. Estas alteraciones pueden agruparse según características clínicas y tipo de defecto embriológico; como lo propuso la Sociedad Americana de Medicina Reproductiva (ASRM) en 1988, ordenándolas en siete categorías con sus respectivas subdivisiones (Fig. 1) ^(3,6).

Fig 1
Clasificación de las MM según la ASRM. 1988.
American Fertility Society. The AFS classification of Mullerian anomalies and intrauterine adhesions. Fertil Steril 1988;49: 944-955 ⁽⁶⁾.

Aquellas MM complejas asociadas a alteraciones en otros órganos y sistemas y con caracteristicas de más de un grupo de los propuestos por la ASRM no estaban contempladas individualmente en esta clasificaciòn; mientras que la clasificaciòn VACUAM (por sus siglas en inglés) propuesta por Oppelt y colaboradores en 2005, organizó los grupos considerando cada organo genital femenino por separado, de la siguiente forma: vagina (V), cuello (C), ùtero (U) y anexos (A) con subclasificaciones según tipo de alteraciones en cada grupo ^{(1,2,3,4,5, a,b,c,d etc)} además de un grupo que contempla las malformaciones asociadas (M); permitiendo por tanto una mejor descripción clínica en síndromes complejos como el de OHVIRA ^(3,7).

Características clínicas. El síndrome de OHVIRA suele manifestarse durante la etapa de la adolescencia; usualmente entre los 12 y 16 años de edad. Sin embargo, se lo ha descrito en lactantes o en recién nacidas con mucocolpos por hemivagina septa secundario a una crisis genital e incluso se han diagnosticado casos prenatalmente y en mujeres adultas ^(8,9,10).

Clínicamente esta anomalía suele pasar desapercibida durante la infancia o adolescencia y no presentar síntomas hasta la menarca ^(1,3,12); o bien se puede consultar por presentar una tumoración abdomino pélvica asociada a dismenorrea severa en jóvenes que han experimentado recientemente su primera menstruación ó por dolor pélvico tipo cólico de fuerte intensidad y presentación cíclica secundario a tumoración por colección hemática de crecimiento progresivo en una hemivagina obstruida (hematocolpos) con o sin colección a nivel uterino (hematocolpometra) debido a una criptomenorrea o imposibilidad para la salida de los fluidos y secreciones a través del tracto genital inferior ⁽¹³⁾.

El síndrome de OHVIRA se asocia siempre a una alteración renal, la cual en su forma típica de presentación corresponde a una agenesia renal ipsilateral al hemisistema obstruido y esta generalmente se ubica del lado derecho ^(1,3,12,14). Sin embargo, la alteración renal puede presentarse en forma de doble sistema colector, duplicación renal, riñón pélvico, en herradura o incluso displásico o poliquístico y de ubicación contralateral ⁽¹⁵⁾.

Por otro lado, la exteriorización del sangrado vaginal dependerá de si existe o no comunicación de la hemivagina ciega con la hemivagina permeable o bien debido a la existencia de un trayecto fistuloso alto cercano al cuello uterino entre el hemisistema obstruido y el permeable (OHVIRA tipo II y III respectivamente) ^(16,17); cuando este último caso ocurre el sangrado suele ser oscuro y en ocasiones fétido, por salida de sangrado residual desde el hemisistema obstruido ^{(17,18,19,20)}.

Múltiples son las complicaciones que pueden presentarse en la evolución natural de esta patología y con esto la comorbilidad asociada, agravando así el pronóstico sexual y reproductivo en estas pacientes e incrementando por tanto la posibilidad de: endometriosis pélvica y /o abdominal, síndrome adherencial, hematosalpix e infertilidad; además de enfermedad inflamatoria pélvica e intestinal, infecciones ginecológicas, piosalpinx e incluso absceso tuboovárico debido a colonización bacteriana ascendente o por contigüidad ⁽²¹⁾. Por otra parte, aquellas pacientes que han logrado a futuro quedar embarazadas, presentan una alta tasa de abortos y partos prematuros, aunque se han descrito embarazos a término ^(20,21,22).

Por tanto ante la sospecha clínica de este síndrome OHVIRA en una adolescente se impone un diagnóstico temprano, además de un manejo quirúrgico conservador, el cual consiste en realizar vaginoplastia (hemivaginectomia) o marsupialización del tabique vaginal obstructivo. Actualmente se han empleado otras técnicas complementarias a las convencionales, como el uso de la laparoscopia, cistoscopia y vaginoscopia; incluso se ha realizado escisión resectoscópica por vía histeroscópica, con la finalidad de permitir la salida del flujo menstrual retenido para aliviar los síntomas y preservar a futuro la fertilidad ^(23,24,25); con posterior colocación de algún material o dispositivo protésico como: jeringas, tubo endotraqueal, traqueotomos, o mas recientemente con la colocación de una endoprotesis traqueo bronquial en el canal vaginal creado para evitar la posterior estenosis en el postoperatorio inmediato ^(1,12,23,24).

A continuación, se presentan tres casos clínicos en adolescentes referidas a la consulta de ginecología infanto juvenil del Instituto Docente de Urología (IDU) en Valencia, estado Carabobo.

El primer caso corresponde a adolescente de 10 años y 5 meses de edad, quien es referida de pediatría para evaluación ginecológica por presentar tumoración quística gigante (180 cc aprox.) para uterina derecha en evaluación ecográfica pélvica previa, asociada a dolor pélvico tipo cólico hipogástrico de fuerte intensidad de 3 meses de evolución y resultados de marcadores tumorales Ca 125; Ca 19,9; α feto proteína; CEA y Subunidad β de HcG normales, al examen físico se observan mamas y distribución de vello pubiano III (S3/P3 según escala madurativa de Marshall y Tanner); abdomen blando, deprimible y doloroso a la palpación profunda debido a tumoración visible en hipogastrio y fosa iliaca derecha con genitales externos de aspecto y configuración normal e himen intacto, encontrándose al tacto bimanual (abdomino rectal) tumoración palpable renitente dolorosa correspondiente a cilindro útero vaginal distendido; se realiza ecografía pélvica transabdominal que revela presencia de dos úteros ambos con endometrio en su interior en proyección transversa se observa imagen quística retrovesical y ovario derecho con morfología normal; al rotar el transductor en proyección sagital se evidencia una imagen quística (89 cc) que se continua con cuerpo uterino derecho correspondiéndose esta con segmento vaginal derecho distendido (hematocolpos) y ovario izquierdo normal además de agenesia renal derecha y riñón izquierdo de morfología normal ( Fig. 2).

Fig. 2
Ecografía pélvica transabdominal (transductor convex 3,5 MHz). A: útero didelfos; B: Hematocolpos izquierdo; C: Hematocolpometra derecho.

Finalmente se realizó vaginometria de ambas hemivaginas con hisopo estéril de dacrón por vía transhimeneal; evidenciándose trayecto corto vaginal del lado derecho (5 cm), completándose así el diagnóstico de Síndrome de OHVIRA.

El segundo caso correspondió a adolescente de 12 años 2 meses proveniente del estado Aragua; con antecedentes de menarca a los 11 años 6 meses, ciclos regulares y patrón 5/28-30 dismenorreicos, con aumento progresivo en intensidad del dolor descrito y poca respuesta a la toma de AINES por vía oral, quien amerito hospitalización por abdomen agudo quirúrgico seis meses previos a la consulta, encontrándose a la laparotomía exploradora: útero doble, adherencias laxas en abdomen y pelvis, abundante contenido hemopurulento y piosalpinx izquierdo. Ameritando liberación de adherencias, aspiración del contenido abdominal y pélvico y salpingostomia izquierda; además drenaje por punción vía vaginal de contenido hemático oscuro y fétido; con evolución satisfactoria en postoperatorio de quince días con triple cobertura de antibióticos; siendo referida del servicio de cirugía pediátrica para evaluación ginecológica infanto juvenil; encontrándose mamas y distribución de vello pubiano estadio IV (S4/V4); abdomen blando no doloroso a la palpación profunda en hipogastrio y ambas fosas iliacas sin tumoraciones visibles; en genitales se observa doble introito vaginal separado por tabique vaginal longitudinal grueso y completo confirmado tras realizar la prueba del hisopo con azul de metileno reportando una vaginometria de 7 cm del lado izquierdo; a la ecografía pélvica se confirma útero didelfo con hematómetra izquierdo (proyección transversa) e imagen quística en la parte alta de hemivagina izquierda compatible hematocolpos por vagina septada izquierda (proyección sagital) (Fig. 3); a la ecografía abdominal con énfasis renal se confirma ausencia de riñón izquierdo con riñón derecho normal estableciéndose el diagnóstico de Síndrome de OHVIRA.

Fig. 3
D: RMN de pelvis:hematocolpos y compresion vesical (cara posterior). E: Cistografia miccional normal;.F: gammagrama renal con DMSA (exclusión renal derecha).

El tercer caso corresponde a adolescente de 14 años de edad, monorreno derecha desde el nacimiento, referida por Nefrología Pediátrica para evaluación ginecológica por presentar dolor pélvico tipo cólico y de presentación cíclica en los últimos tres meses; encontrándose desarrollo mamario /púbico IV (S4 /V4); abdomen doloroso a la palpación profunda en hipogastrio con tumoración visible en hipogastrio; en genitales externos se evidencia doble orificio vaginal permeables y tumoración renitente que protruye sin rebasar el introito vaginal del lado derecho. Al tacto bimanual complementario se palpa polo inferior de tumoración renitente a 4 cm del margen anal correspondiente a segmento vaginal distendido: lo que se confirma a la ecografía abdomino pélvica y renal con los hallazgos de útero didelfo, hematosalpinx, hematocolpometra derecho y agenesia renal derecha; planteándose el diagnóstico de síndrome de OHVIRA.

A las pacientes se les realizaron además de ecografía pélvica, estudios complementarios como RMN y TAC de abdomen y pelvis con contraste, (dos casos); con el fin de establecer las referencias anatómicas de los órganos por contigüidad y la permeabilidad o no de ambos hemisistemas- Por la asociación con alteraciones renales se realizaron otros estudios como: gammagrama renal con DMSA, la cistografía miccional retrograda y / o urografía de eliminación (Fig. 4).

Fig 4
Visión Laparoscópica (óptica 0°; 10 mm): presencia de úteros didelfos; con presencia de hemoperitoneo e implante endometrial difuso en cavidad pélvica.

En los tres casos se realizó hemivaginectomia más drenaje de tumor por colección a nivel del segmento vaginal obstructivo y resección del tabique vaginal longitudinal dejando un solo canal vaginal previo abordaje laparoscópico que confirmo presencia de útero didelfo con contenido hemático abundante, libre en cavidad pélvica (hemoperitoneo) y focos de endometriosis, además de hematosalpinx y síndrome adherencial (Fig. 5), permitiendo así por vía laparoscópica corregir las complicaciones asociadas.

Fig. 5
Complicaciones del Síndrome de OHVIRA: Ecografia pelvica: G: hematosalpinx izquierdo. Laparoscopia: H: síndrome adherencial; I: endometriosis pelvica.

Luego se procedió en cada caso a introducir un tutor en canal vaginal (tubo endotraqueal de 0,9) con balón inflable anclado al tercio superior de vagina y fijado externamente a piel para prevenir estenosis vaginal, con posterior retiro del mismo a los ocho días del postoperatorio. Todas las pacientes evolucionaron satisfactoriamente hasta su egreso; manteniéndose en la actualidad controles clínicos y ecográficos cada seis meses.

El síndrome de OHVIRA es una MM de presentación clínica muy rara en servicios de atención a adolescentes, lo que refuerza el hecho que en publicaciones previas a nivel mundial se han reportado un poco más de 200 casos en diferentes edades ^(14,15), lo que hace suponer un elevado número de pacientes asintomáticas y sub diagnosticadas hasta que se inicia la menarca; donde cursarán con dolor pélvico tipo cólico de presentación cíclica de 3 a 6 meses de duración promedio; asociado a tumor abdomino pélvico palpable como sucedió en dos de los tres casos presentados.

De igual forma la anomalía renal mayormente asociada fue la agenesia renal, esta se asocia en un 30% de casos con síndrome de OHVIRA ^(1,12,14) y preferiblemente del lado derecho ⁽¹²⁾.

Tal cual como lo reporta la literatura, la ecografía pélvica fue el método auxiliar y complementario a la clínica, mayormente empleado para el diagnóstico ^(9,10,11,22); además del uso de la RMN a nivel de abdomen y pelvis; considerada el “estándar gold” en el diagnóstico de anomalías de los conductos de Müller ^(11,22).

Debido a la posibilidad de otras alteraciones en el riñón contralateral, se realizó gammagrama renal en todas las pacientes confirmándose así exclusión renal ipsilateral al hemisistema obstruido y morfo funcionalismo renal normal contralateral. Entre las complicaciones que se presentaron al abordar quirúrgicamente a estas pacientes se encontraron: endometriosis en pelvis, abdomen, hemoperitoneo y síndrome adherencial en dos de las tres pacientes y hematosalpinx en una de ellas; esto concuerda con lo reportado en la mayoría de las publicaciones ^{(17,18,19,20,21,26)} requiriéndose realizar ablación y cauterización de focos endometriosicos, succión aspiración del hemoperitoneo y adherensiolisis, con la finalidad de resolver las complicaciones asociadas al síndrome de HWW (OHVIRA).

El síndrome de HWW (OHVIRA), es una anomalía urogenital compleja, muy poco frecuente en la práctica clínica con una elevada posibilidad de presentar complicaciones que comprometen la calidad de vida en las adolescentes afectadas; poniendo en riesgo su futuro sexual y reproductivo; lo que nos obliga a establecer un diagnóstico clínico temprano con el propósito de instaurar una terapéutica adecuada; disminuyendo así la comorbilidad relacionada a este síndrome.