RESUMEN:
Introducción. La hipercolesterolemia familiar (HcF) es una patología causada por diversas mutaciones con una incidencia variable dependiendo de su forma heterocigota u homocigota. Sin embargo, pocos casos son diagnosticados y no todo el personal de salud conoce sobre la enfermedad. Materiales y Método. Se realizóuna encuesta en línea basada en Google Forms para medir el nivel de conocimiento del personal de salud sobre la HcF en la República Dominicana. Se utilizó un cuestionario confeccionado por los autores basado en los criterios DUCTH de hipercolesterolemia. Resultados. El predominio del personal de salud que llenó el cuestionario fue de nutriólogos; el conocimiento sobre los valores de corte adecuado para el diagnóstico de HcF fue reportado en 30% de la muestra. Conclusiones. Es imperativo incrementar el conocimiento del personal de salud sobre HcF con el objetivo de disminuir la muerte cardiovascular prematura.
Palabras claves: Hipercolesterolemia familiar, conocimiento, colesterol.
ABSTRACT:
Introduction: Familial hypercholesterolemia (FH) is a disease caused by various mutations with a variable incidence depending on its heterozygous or homozygous form. However, few cases are diagnosed and not all health personnel know about the disease. Material and Methods: An online survey based on Google Forms was conducted to measure the level of knowledge of health personnel about FH in the Dominican Republic. A questionnaire prepared by the authors based on the DUCTH criteria for hypercholesterolemia was used. Results: The predominance of health personnel who filled out the questionnaire was nutritionists; knowledge about the appropriate cut-off values for the diagnosis of FH was reported in 30% of the sample. Conclusions: It is imperative to increase knowledge of the health personnel on FH to reduce premature cardiovascular death.
Key words: Familiar hypercholesterolemia, knowledge, cholesterol.
Carátula del artículo
Conocimiento sobre hipercolesterolemia familiar por el personal de salud en República Dominicana
Familiar hypercholesterolemia knowledge by health personnel in Dominican Republic
Demian Arturo Herrera-Morban herreramorbanmd@gmail.com
Hospital Pediátrico Dr. Hugo Mendoza, República Dominicana
Maxima Mendez
Hospital Pediátrico Dr. Hugo Mendoza, República Dominicana
Angelica Grullon
Hospital Pediátrico Dr. Hugo Mendoza, República Dominicana
StephaniJohanny Santos-Acevedo
Hospital Pediátrico Dr. Hugo Mendoza, República Dominicana
Ana Verges-Castro
Centro Medico Los Ríos, República Dominicana
Pedro Iván Peralta-Ciriaco
Hospital Central de las Fuerzas Armadas, República Dominicana
Jose Rodríguez-Despradel
Hospital General de la Plaza de la Salud, República Dominicana
Jorge Soto-Castillo
Centro Médico UCE, República Dominicana
Wendy Rosario Medina
Hospital General de la Plaza de la Salud, República Dominicana
Anahi Goicochea
CEDIMAT, Centro Cardiovascular, República Dominicana
Rafaelina Mercedes Concepción-Lantigua
Hospital Regional Universitario Dr. Luis Manuel Morrillo King, República Dominicana
Hillary Nicole Valenzuela-Valderas
Instituto Tecnológico de Santo Domingo (INTEC), República Dominicana
Revista científica ciencias de la salud, vol. 4, núm. 2, pp. 38-42, 2022
Universidad del Pacífico
Recepción: 05 Mayo 2022
Aprobación: 02 Agosto 2022
INTRODUCCIÓN
La hipercolesterolemia familiar (HcF) es una patología causada por distintas mutaciones en el gen del receptor del LDL, o ApoB y proproteinaconvertasasubtilisinakexina tipo 9 (PCSK9); su incidencia varía de 1 por cada 250 personas en su forma heterocigota y 1 a 160 personas por cada 300,000 en su forma homocigota. Sin embargo, menos del 1% de los casos son diagnosticados y el 50% de los médicos desconocen sobre la enfermedad1,2. Solo se realiza tamizaje al 50% de los descendientes de padres afectados, mientras que solo al 30% de los padres con hijos diagnosticados3,4.
Existen barreras con respecto al diagnóstico de la HcF asociadas a la falta de conocimiento del personal de salud, que van desde el desconocimiento de la edad óptima para la realización del primer tamizaje hasta considerar no hacer tamizaje en familiares de pacientes con dicha patología1,4,5. Otras barreras concernientes al diagnóstico oportuno están asociadas a las personas, y la aceptación del diagnóstico6. El objetivo del estudio fue medir el conocimiento del personal de salud sobre el diagnóstico y manejo de la hipercolesterolemia familiar en la República Dominicana.
MATERIAL Y MÉTODOS
Se realizóuna encuesta en línea entre el 1 al 31 de marzo de 2022 basada en Google Forms para medir el nivel de conocimiento del personal de salud sobre la HcF en la República Dominicana. Se utilizó un cuestionario confeccionado por los autores basado en los criterios DUCTH de hipercolesterolemia.
La muestra fuede 30 encuestados mediante muestreo en bola de nieve. Los investigadores y las partes interesadas promovieron la encuesta actuando como guardianes en las redes sociales apegándose al ChecklistforReportingResults of Internet E-Surveys. Los criterios de inclusión requerían que los participantes fueran dominicanos, personal de salud y que tuvieran 18 años o más.
El estudio contó con la aprobación del comité de ética institucional del Hospital Pediátrico Dr. Hugo Mendoza y los participantes otorgaron su consentimiento voluntario explícito antes de la recopilación de datos.
RESULTADOS
Participaron del estudio 30 personas, mayoría de sexo femenino (86,7%), del distrito Nacional (43,3%), seguido de Santo Domingo (36,7%); el grupo de edad mayoritario fue entre 36 a 46 años. Los cuestionarios fueron completados por médicos nutriólogos en el 23,3%. Tabla 1.
Tabla 1.
Características generales de los participantes del estudio. n= 30
El conocimiento reportado por el personal de salud fue deficiente, en menos de un 30% de la muestra se reportó conocimiento acerca de los niveles de LDL para diagnosticar la HcF, su clasificación, entre otros aspectos relevantes para el diagnóstico de la HcF. La población de manera global desconoce los aspectos de clasificación y diagnóstico, por lo menos el 80% de los encuestados reconocen a las estatinas como terapia de primera línea para el manejo de la HcF, los otros encuestados consideraban que terapias más recientes como los inhibidores de la PCSK9 y la angiopoietina-3 eran la nueva terapia de primera línea. Tabla 2
Tabla 2.
Conocimiento de los participantes sobre hipercolesterolemia familiar
SAC/ACC: Sociedad Americana de Cardiología/Congreso Americano de Cardiología ECV: Enfermedad cerebrovascular
DISCUSIÓN
Este es el primer estudio en la República Dominicana en evaluar el conocimiento del personal de salud sobre la hipercolesterolemia familiar, aunque la principal limitante de nuestro estudio fue que obtuvimos una muestra pequeña afectando la posibilidad de extrapolar los datos obtenidos, tenemos un esbozo del panorama concerniente a una de las causas de muerte cardiovascular temprana, sirviendo este como un llamado para concientizar al personal de salud en establecer diagnósticos oportunos para prevenir la muerte cardiovascular temprana; otro punto a tomar en consideración radica en que el personal de salud de la República Dominicana consideró en su mayoría que la introducción de nuevos productos farmacológicos al mercado como opciones de primera línea, siendo necesario revisar si este comportamiento se evidencia en otras patologías o es debido a la interpretación de los resultados de dichos estudios por parte del personal de salud.
El tamizaje de HcF en la edad pediátrica es una actividad importante para disminuir el riesgo de muerte cardiovascular temprana, los médicos de atención primaria juegan un rol fundamental en su implementación7,8, sin embargo, nuestros resultados y los de estudios como el de Peterson et al.4 reportan que menos del 10% del personal de salud conoce la edad para realizar el primer tamizaje para hipercolesterolemia; dichos resultados nos orientan a que debemos fortalecer el conocimiento sobre las causas de muerte cardiovascular temprana. Aunque es necesario establecer un diagnóstico genético en la HcF para evaluar casos de manera independiente concerniente a respuesta terapéutica y pronóstico9, no es considerado como parte de la rutina obligatoria en la población afectada1; pudiendo afirmarse esta noción al observar que la mayoría de la población no consideraba el panel genético como parte de la rutina diagnóstica.
Peterson4 reportó que entre las principales barreras para realizar un diagnóstico oportuno en la edad pediátrica era la falta de conocimiento de los criterios diagnósticos en dicha población, pero observamos que entre 5 a 15% de los encuestados conocían las guías diagnosticas para mayores de 18 años. El 30% de nuestra muestra consistía en personal de salud dentro de cuyas funciones consistía en un diagnóstico oportuno de hipercolesterolamia familiar, sin embargo, observamos una tasa baja en torno al conocimiento de las guías, esto puede ser debido a que se ha enfocado el diagnóstico y tratamiento oportuno de diversas patologías a sub-especialistas en vez de un enfoque de prevención secundaria debido al propio sistema de salud.
Los datos obtenidos sugieren que existe una brecha en el conocimiento de la HcF como causa de muerte cardiovascular prematura, pudiendo ser un factor que favorece el incremento en las muertes prevenibles en nuestra población, cabe resaltar que al tener una muestra pequeña estos datos no pueden ser extrapolados a la población en general, siendo necesario realizar estudios con muestras mayores y mayor heterogeneidad.
Los resultados al tener una muestra heterogénea carente de cardiólogos orientan a que debemos fortalecer el conocimiento por el personal de salud sobre HcF para poder prevenir la muerte cardiovascular temprana. Como principal limitante del estudio, la muestra es pequeña, además de que no fue evaluado el tiempo en servicio de cada personal de salud encuestado.
REFERENCIAS BIBLIOGRÁFICAS
Alonso R, Perez de Isla L, Muñiz-Grijalvo O, Mata P. Barriers to Early Diagnosis and Treatment of Familial Hypercholesterolemia: Current Perspectives on Improving Patient Care. Vasc Health Risk Manag. 2020; 16:11-25. 10.2147/VHRM.S192401
Alefishat E, Jarab AS, Al-Qerem W, Abu-Zaytoun L. Factors Associated with Medication Non-Adherence in Patients with Dyslipidemia. Healthcare (Basel). 2021; 9(7):813. 10.3390/healthcare9070813
McGowan MP, Cuchel M, Ahmed CD, Khera A, Weintraub WS, Wilemon KA, Ahmad Z. A proof-of-concept study of cascade screening for Familial Hypercholesterolemia in the US, adapted from the Dutch model. Am J Prev Cardiol. 2021; 6: 100170. 10.1016/j.ajpc.2021.100170
Peterson AL, Bang M, Block RC, Wong ND, Karalis DG. Cascade Screening and Treatment Initiation in Young Adults with Heterozygous Familial Hypercholesterolemia. J Clin Med. 2021;10(14):3090. 10.3390/jcm10143090
Pederiva C, Capra ME, Viggiano C, Rovelli V, Banderali G, Biasucci G. Early Prevention of Atherosclerosis: Detection and Management of Hypercholesterolaemia in Children and Adolescents. Life (Basel). 2021;11(4):345. 10.3390/life11040345
Kinnear FJ, Wainwright E, Perry R, Lithander FE, Bayly G, Huntley A, Cox J, Shield JP, Searle A. Enablers and barriers to treatment adherence in heterozygous familial hypercholesterolaemia: a qualitative evidence synthesis. BMJ Open. 2019; 9(7): e030290. 10.1136/bmjopen-2019-030290
Brett T, Qureshi N, Gidding S, Watts GF. Screening for familial hypercholesterolaemia in primary care: Time for general practice to play its part. Atherosclerosis. 2018; 277:399-406. 10.1016/j.atherosclerosis.2018.08.019
Moderators de Ferranti SD, Kazi DS; Experts:, Bibbins-Domingo K, Daniels S, Howaniec B, Khera AV, Newman TB, Vernacchio L. Perspectives on Identifying and Treating Familial Hypercholesterolemia in Childhood. Clin Chem. 2021; 67(10):1312-1317. 10.1093/clinchem/hvab157
Silva PRS, Jannes CE, Oliveira TGM, Gómez LMG, Krieger JE, Santos RD, Pereira AC. Predictors of Family Enrollment in a Genetic Cascade Screening Program for Familial Hypercholesterolemia. Arq Bras Cardiol. 2018; 111(4):578-584. 10.5935/abc.20180156
Notas
Notas
1 Conflictos de interés: los autores declaran no tener conflictos de interés.
2 Contribución de los autores: Demian Arturo Herrera Morban y StephaniJohanny Santos Acevedo: Realizó el análisis de datos, redacción del manuscrito y revisión crítica de la versión y aprobación de la versión que se publicará. MaximaMendez, AngelicaGrullon, Ana Verges Castro, Pedro Iván Peralta Ciriaco, Jose Rodríguez Despradel, Jorge Soto Castillo, Wendy Rosario Medina, Anahi Goicochea, Rafaelina Mercedes Concepción Lantigua, Hillary Nicole Valenzuela Valderas: Realizó el análisis de datos, redacción del manuscrito.
3 Financiación: Financiación propia.
Notas de autor
Autor correspondiente: Demian Arturo Herrera Morban. email:herreramorbanmd@gmail.com
